Distrofia corneale, gelatinosa a goccia

Cos'è e come si manifesta la distrofia corneale gelatinosa a goccia?

La distrofia corneale gelatinosa a goccia è una degenerazione della cornea di origine genetica, che si manifesta – in genere entro i 30 anni – con progressivo opacamento della cornea, fino ad arrivare a cecità. La cornea, inoltre, assume (per l'oculista) una forma particolare. È stata descritta per la prima volta in Giappone ed è più comune in Estremo Oriente. 

Come si trasmette la distrofia corneale gelatinosa a goccia?

La distrofia corneale gelatinosa a goccia è causata da mutazioni nel gene TROP2 e si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi della distrofia corneale gelatinosa a goccia?

La diagnosi è essenzialmente clinica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia corneale gelatinosa a goccia?

La malattia si cura con il trapianto di cornea. Tuttavia, visto che si tratta di una condizione descritta solo recentemente, non esistono ancora dati sufficienti per affermare che il trapianto sia risolutivo per tutta la vita del paziente.

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