Distonia

Cos'è e come si manifesta la distonia?

La distonia è una malattia caratterizzata da un’iperattività involontaria e prolungata di alcuni muscoli, che può interferire più o meno pesantemente con lo svolgimento di normali attività. Può riguardare qualsiasi gruppo muscolare: muscoli del volto, del collo, degli arti o del tronco si contraggono in modo involontario e prolungato, anche per decine di secondi. Nel 90% dei casi le distonie sono primarie, mentre solo in casi più rari (10%) sono la conseguenza di altri fattori, come lesioni cerebrali, trattamento cronico con particolari farmaci (per esempio i neurolettici), malattie neurodegenerative genetiche come la corea di Huntington.
Le distonie primarie si distinguono in due gruppi, a seconda dell’età di insorgenza. Le forme infanto-giovanili, come per esempio la forma dopa-sensibile, si manifestano entro i 20 anni e sono spesso generalizzate a tutto il corpo. Le forme adulte, invece, riguardano di solito solo uno o pochi gruppi di muscoli (per esempio del collo, delle palpebre, di un arto superiore, delle corde vocali, ecc.) oppure pochi gruppi vicini. 

Come si trasmette la distonia?

Le cause precise delle distonie primarie non sono note, sebbene sia chiaro che esiste un contributo genetico. Nel complesso, si conoscono 13 geni o loci genici (da DYT1 a DYT13) coinvolti, quando mutati, nell’insorgenza di distonia primaria infanto-giovanile o adulta. Il 60% circa dei pazienti con forma infanto-giovanile presenta mutazioni del gene DYT1. La modalità di trasmissione è autosomica dominante (ogni soggetto malato ha cioè una possibilità su due di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli), ma con penetranza incompleta: questo significa che non necessariamente la presenza della mutazione comporta la manifestazione dei sintomi. È possibile che nelle forme adulte siano coinvolti contemporaneamente più geni (patologia multifattoriale) e anche fattori ambientali scatenanti.

Come avviene la diagnosi della distonia?

La diagnosi è essenzialmente clinica e avviene per esclusione delle forme secondarie.  

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distonia?

Le forme infanto-giovanili possono trarre beneficio da farmaci anticolinergici o dalla stimolazione cerebrale profonda, mentre in quelle adulte si ottengono buoni risultati con l’infiltrazione della tossina botulinica nel gruppo di muscoli interessati dalla distonia. In particolare, la distonia dopa-sensibile può essere trattata con levo-dopa; nelle forme adulte viene utilizzata con successo l’iniezione della tossina botulinica a livello dei gruppi muscolari interessati. Nelle forme infantili (e in alcune adulte) buoni risultati si ottengono con la terapia chirurgica attraverso stimolazione cerebrale profonda. In alcuni casi sono impiegati anche farmaci anticolinergici, che però possono provocare importanti effetti collaterali. 

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia

Aggiornato il 28 marzo 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

Di Francesca Pasinelli È incoraggiante che il ministro Bussetti sia entrato già più volte nel tema dell’Agenzia per la ricerca. Forse c’è la volontà di rispondere alle sollecitazioni sull’argomento. Ha parlato di un’agenzia che serva a «coordinare e raccordare strutturalmente» gli enti pubblici d...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter