Displasia spondilo-epifisaria tardiva

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 3 progetti di ricerca sulla displasia spondilo-epifisaria che hanno coinvolto 2 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 580mila euro.

Cos'è e come si manifesta la displasia spondilo-epifisaria tardiva?

La displasia spondiloepifisaria tardiva (SEDT) è una rara malattia genetica caratterizzata da bassa statura, collo e tronco corti, torace a botte. La SEDT si manifesta tardivamente entro la prima decade di vita con un rallentamento della crescita. Precocemente, compaiono cifosi toracica e lordosi lombare. La complicanza principale è un'osteartrite precoce. L'espressività clinica della malattia è molto variabile.

Come si trasmette la displasia spondilo-epifisaria tardiva?

La malattia è causata da mutazioni del gene SEDL che codifica per una proteina che fa parte di un complesso coinvolto nel traffico intracellulare di membrane. Il gene SEDL è localizzato sul cromosoma X (regione p22); per questo in genere solo i maschi (che hanno una sola copia di cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine (che hanno due copie del cromosoma X) sono portatrici sane. Una donna portatrice sana ha il 50 per cento di probabilità di trasmettere la malattia a ogni figlio maschio.

Come avviene la diagnosi della displasia spondilo-epifisaria tardiva?

La diagnosi di SEDT è suggerita dalla presenza di statura molto bassa in un soggetto maschio di 8-15 anni. Anche alcune manifestazioni radiografiche della malattia sono diagnostiche, in particolare  l'appiattimento delle vertebre nel tratto toraco-lombare, il restringimento degli spazi e dei dischi intervertebrali e la presenza di gibbosità della porzione posteriore delle vertebre. La diagnosi è confermata dall'analisi genetica, con identificazione della mutazione responsabile nel gene SEDL.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la displasia spondilo-epifisaria tardiva?

Non esiste trattamento specifico della SEDT, ma sono possibili la prevenzione e il trattamento delle complicanze. Per prevenire l'artrite prematura è consigliabile mantenere un buon rapporto peso/altezza e praticare esercizio fisco regolare che non sottoponga a carico eccessivo le articolazioni (per esempio ciclismo e nuoto).

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla displasia spondilo-epifisaria tardiva

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