Displasia scheletrica, tipo Greenberg

Cos'è e come si manifesta la displasia scheletrica di tipo Greenberg?

La displasia scheletrica di tipo Greenberg è una rara e grave malattia caratterizzata da anomalie nell'ossificazione e nella formazione della cartilagine. La malattia comporta letalità precoce in utero. I segni principali comprendono idrope fetale (accumulo di liquidi nei tessuti del feto), nanismo grave con arti corti, anomalie del viso, ipoplasia (ridotto sviluppo) polmonare, polidattilia (presenza di dita sovrannumerarie) e igroma cistico.

Come si trasmette la displasia scheletrica di tipo Greenberg?

La displasia di Greenberg si associa a un'anomalia della biosintesi del colesterolo ed è causata da mutazioni di un gene chiamato LBR. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Come avviene la diagnosi della displasia scheletrica di tipo Greenberg?

La diagnosi può essere avanzata durante l'ecografia prenatale della 20esima settimana, che in genere rivela polidramnios, idrope fetale, arti eccessivametne corti e igroma cistico. Per completare la diagnosi si può eseguire, sempre in epoca prenatale, l'analisi del profilo degli steroli o l'analisi molecolare (nel caso in cui la mutazione presente in famiglia sia nota) tramite villocentesi o amniocentesi. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la displasia scheletrica di tipo Greenberg?

Non esistono possibilità di intervento.

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla displasia scletrica di tipo Greenberg

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