Displasia immuno-ossea di Schimke
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Che cos’è e come si manifesta la displasia immuno-ossea di Schimke?
- La displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia multi-sistemica caratterizzata da problemi alle ossa, quali displasia spondilo-epifisaria, bassa statura, dismorfismi facciali, e deficit del sistema immunitario, che rende questi pazienti particolarmente suscettibili alle infezioni. Inoltre, questi pazienti presentano anche problemi renali, in particolare una sindrome nefrosica progressiva resistente ai farmaci, che può portare nell'insufficienza renale in quasi due terzi dei casi. Altri sintomi tipici sono l'ipertensione precoce, anomalie nella pigmentazione della pelle, capelli sottili e anomalie facciali quali sella nasale larga e infossata e naso stretto con punta allargata. La sindrome può portare a morte precoce a causa degli ictus, delle infezioni, dell'insufficienza del midollo osseo e dell'insufficienza renale. Sopravvivono fino all'età adulta i pazienti affetti da forme più lievi e a esordio tardivo.
Come si trasmette la displasia immuno-ossea di Schimke?
- La sindrome è dovuta a mutazioni del gene SMARCAL1, localizzato sul cromosoma 2, che codifica per una proteina coinvolta nel rimodellamento della cromatina. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: per manifestare i sintomi occorre cioè ereditare il difetto genetico da entrambi i genitori (portatori sani).
Come avviene la diagnosi della displasia immuno-ossea di Schimke?
- La diagnosi si basa sugli esami clinici, biochimici e radiologici, e può essere confermata dall'analisi molecolare.
Quali sono le terapie attualmente disponibili per la displasia immuno-ossea di Schimke?
- Dato che la malattia interessa vari sistemi, la presa in carico richiede un approccio terapeutico multidisciplinare. Quando l'insufficienza renale giunge allo stadio finale si rende necessario il trapianto di rene, ma vista l’immunodeficienza cronica associata alla sindrome, il trattamento immunosoppressivo successivo al trapianto comporta un elevato rischio di rigetto e di infezioni opportunistiche gravi.
Ultimo aggiornamento
01.01.16
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