Sindrome di Desbuquois

Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Desbuquois?

La sindrome di Desbuquois è una patologia caratterizzata da sviluppo anormale delle ossa e della cartilagine (osteocondrodisplasia). La malattia è clinicamente eterogenea con gravità variabile e presenta alcune caratteristiche cliniche comuni alla displasia diastrofica e a un’altra rara malattia genetica che colpisce le articolazioni e i legamenti, la sindrome di Larsen recessiva. Descritta per la prima volta da Desbuquois nel 1966, questa malattia è caratterizzata da un grave ritardo della crescita scheletrica sia prenatale sia postnatale, lassità articolare e scoliosi progressiva. L’analisi radiografica mostra ossa lunghe estremamente corte rispetto al tronco, una tipica deformità della testa del femore (chiamata Swedish key)  e un’avanzata ossificazione delle ossa carpali e tarsali. Esistono due forme della sindrome, di tipo I e di tipo II. La forma di tipo I è caratterizzata da deformità - assenti nelle sindrome di tipo II - delle mani e, talvolta, dei piedi. Le ossa presentano osteoporosi generalizzata. Questa forma è causata da difetti nel gene CANT1 che codifica per una proteina attivata dal calcio la cui funzione non è stata ancora completamente chiarita.

Come si trasmette la sindrome di Desbuquois?

La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo: i genitori sono portatori sani del difetto, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di essere malato.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Desbuquois?

La diagnosi avviene in base alle caratteristiche cliniche e radiografiche del paziente (tipica deformità della mano, caratteristiche del bacino, ossa lunghe molto corte e deformità della colonna vertebrale). Non sono disponibili analisi biochimiche, ma la sindrome di Desbuquois di tipo I può essere confermata a livello molecolare analizzando il gene CANT1 alla ricerca del difetto.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Desbuquois?

Per la sindrome di Desbuquois sono disponibili solo trattamenti sintomatici. La scoliosi, una complicazione frequente della malattia, viene curata con trattamenti fisioterapici in modo da limitare il progredire delle deformità alla colonna vertebrale. Per correggere le dislocazioni si può ricorrere alla chirurgia (artodesi).

Aggiornato il 23 febbraio 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pedi...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter