Demenza frontotemporale

Cos'è e come si manifesta la demenza frontotemporale?

Le demenze frontotemporali sono un gruppo di malattie neurodegenerative caratterizzate da disturbi del comportamento e del linguaggio, associate a un deterioramento delle capacità intellettive. Talvolta possono manifestarsi rigidità e disturbi del movimento, simili a quelli del morbo di Parkinson. Si manifestano in genere tra 35 e 75 anni. Si tratta di malattie gravi, che riducono l’aspettativa di vita delle persone colpite.

Come si trasmette la demenza frontotemporale?

Le demenze frontotemporali sono causate da degenerazione progressiva di alcune zone del cervello, in particolare le aree frontali e temporali. Benché i sintomi siano gli stessi, le demenze frontotemporali sono state classificate in tre sottotipi principali, a seconda del tipo di lesioni riscontrate. Nel 40% dei casi si osservano nei neuroni inclusioni di una forma anomala di una proteina chiamata tau (corpi di Pick). In circa la metà dei pazienti, invece, la proteina che si accumula nei neuroni è TDP-43. Nel 2009 si è infine chiarito che il rimanente 5-10% dei pazienti hanno accumuli della proteina FUS. Molto raramente, i neuroni degenerano (e la malattia si manifesta) anche in assenza di lesioni evidenti. Nella maggior parte dei casi, le demenze frontotemporali si manifestano in modo sporadico, senza che siano coinvolti altri membri della famiglia e senza che sia stato identificato alcun difetto genetico. Esistono tuttavia anche forme ereditarie: sono stati identificati alcuni geni associati, quando mutati, con queste forme, tra cui il gene codificante per la proteina tau.

Come avviene la diagnosi della demenza frontotemporale?

La diagnosi, piuttosto difficile da porre, si basa sull’osservazione clinica e su esami di imaging cerebrale (risonanza magnetica, PET, SPECT). La distinzione in sottotipi può essere effettuata solo con esame istologico post mortem.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la demenza frontotemporale?

Non esistono terapie risolutive; la presa in carico è unicamente sintomatica e rivolta ad attenuare, con farmaci o altre terapie specifiche, i disturbi del comportamento e del linguaggio.

Le associazioni amiche di Telethon

AIMFT - Associazione Italiana Malattia Frontotemporale

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla demenza frontotemporale

Aggiornato il 5 marzo 2012

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