Deficit di carnitina

Che cos'è e come si manifesta? 
Con questa espressione si indica un gruppo di malattie causate da un difetto nell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga, processo biochimico che avviene a livello dei mitocondri (organuli che rappresentano la centrale energetica della cellula).  
In particolare, il deficit di carnitina-palmitoil-trasferasi (CPT) può essere di due tipi, IA e II. Nel primo caso la malattia si può presentare in tre forme: encefalopatia epatica (caratterizzata dall'insorgenza improvvisa di una grave insufficienza epatica), miopatia a insorgenza adulta e steatosi epatica (fegato grasso) della gravidanza. Anche nel secondo caso si può presentare in tre diverse forme cliniche: neonatale, infantile grave e miopatica, che si manifesta in genere tra l'infanzia e l'età adulta. Le prime due sono caratterizzate da gravi disturbi del fegato, del cuore, del sistema nervoso centrale e portano in genere a morte precoce; l'ultima è più lieve ed è caratterizzata da dolore e debolezza muscolare dopo gli sforzi.
Il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi (CACT) è invece caratterizzato da anomalie neurologiche neonatali (letargia, difficoltà di alimentazione), anomalie del ritmo cardiaco e ipoglicemia ipochetonica, e può portare a morte improvvisa neonatale o infantile. 

Come si trasmette?
Il deficit di carnitina-palmitoil-trasferasi  è causato da mutazioni nei geni CPT1A (tipo IA) e CPT2 (tipo II), mentre il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi dipende da alterazioni del gene CACT. In tutti e tre i casi la malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Come avviene la diagnosi? 
In entrambi i casi, la diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sull'esito di esami biochimici e può essere confermata mediante analisi molecolare, con ricerca di mutazioni nei geni coinvolti. È inoltre possibile la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili?
Non esistono trattamenti specifici per il deficit di carnitina, ma la malattia può essere tenuta sotto controllo grazie a una dieta ricca di carboidrati e povera di grassi, oltre all'assunzione di carnitina. Tra i rischi maggiori c’è quello di ipoglicemia, che si può prevenire attraverso pasti frequenti, infusione di glucosio, alimentazione notturna con sondino naso-gastrico. È considerata utile anche la supplementazione di L-carnitina.

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