Deficit combinato di fattore V e fattore VIII

Cos'è e come si manifesta il deficit combinato di fattore V e di fattore VIII?

Il deficit combinato di fattore V e di fattore VIII è una malattia genetica estremamente rara, caratterizzata da carenza contemporanea di due fattori (il V e l'VIII, appunto) che prendono parte alla coagulazione del sangue, quel processo attraverso cui, in caso di lesioni ai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che ne impedisce la fuoriuscita. I pazienti colpiti vanno incontro a frequenti sanguinamenti spontanei (oppure conseguenti a eventi fisiologici come il ciclo mestruale o la caduta di un dente), più o meno gravi.

Come si trasmette il deficit combinato di fattore V e di fattore VIII?

Sono stati individuati due geni responsabili – quando alterati – dell'insorgenza della malattia. Si tratta di LMAN1 (coinvolto più di frequente) e di MCFD2, entrambi codificanti per proteine che prendono parte al processo di trasporto dei fattori V e VIII tra vari compartimenti cellulari. La malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. È probabile che sia coinvolto anche un terzo gene.

Come avviene la diagnosi del deficit combinato di fattore V e di fattore VIII?

La diagnosi è effettuata a partire dall'osservazione clinica, confermata dal dosaggio dei fattori di coagulazione nel sangue e completata con l'analisi molecolare, cioè con la ricerca di mutazioni a carico dei geni LMAN1 o MCFD2.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit combinato di fattore V e di fattore VIII?

Non esiste una terapia risolutiva. Buoni risultati si ottengono con trasfusioni periodiche di sangue, che restituiscono al paziente i fattori della coagulazione mancanti. Meglio ancora sarebbe disporre di fattore V e di fattore VIII ottenuti attraverso metodi di ingegneria genetica. A causa della rarità della malattia, però, il fattore V non viene prodotto.

Le associazioni amiche di Telethon:
Federazione delle Associazioni Emofilici Onlus

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sul deficit combinato di fattore V e di fattore VIII

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