Deficit di acil-CoA deidrogenasi

Che cos’è e come si manifesta il deficit di acil-CoA deidrogenasi?

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi è una rara condizione genetica che impedisce all'organismo di convertire alcuni particolari acidi grassi in energia quando necessario, specialmente durante i periodi di digiuno. Quando il deficit riguardagli acidi a catena corta le manifestazioni sono variabili: in alcuni casi la malattia è del tutto asintomatica; in altri si manifesta in età adulta con debolezza muscolare; in altri ancora i primi sintomi compaiono nell'infanzia. Si tratta in genere di vomito ricorrente, bassi livelli di zuccheri nel sangue (ipoglicemia), mancanza di energia, ritardo di accrescimento. Altri sintomi possibili sono: ipotonia (riduzione del tono muscolare), microcefalia (ridotte dimensioni della testa), attacchi convulsivi. I sintomi tendono ad aggravarsi durante il digiuno oppure in caso di malattie debilitanti, come le infezioni virali. Quando invece il deficit riguarda gli acidi a catena lunga, i primi segni della malattia compaiono durante l'infanzia e comprendono difficoltà nell'alimentazione, mancanza di energia, bassi livelli di zuccheri nel sangue (ipoglicemia), debolezza muscolare, disturbi del fegato, anomalie della retina. In seguito possono comparire anche dolori muscolari e anomalie del sistema nervoso periferico a carico di braccia e gambe. Gli individui affetti, inoltre, sono a rischio di sviluppare disturbi cardiaci e di andare incontro a morte improvvisa. I sintomi tendono ad aggravarsi durante il digiuno o in caso di malattie debilitanti, come le infezioni virali.

Come si trasmette il deficit di acil-CoA deidrogenasi?

Il deficit di acil-CoA a catena lunga è causato da mutazioni nel gene HADHA, mentre il deficit di acil-CoA a catena corta dipende da mutazioni nel gene ACADS. In entrambi i casi la malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori (che sono portatori sani) per manifestare la malattia.

Come avviene la diagnosi del deficit di acil-CoA deidrogenasi?

In entrambi i casi la diagnosi viene formulata a partire dall'osservazione clinica. Nel caso del deficit di acil-CoA a catena lunga, è confermata con un esame specifico eseguito su una biopsia della pelle, mentre nel caso del deficit di acil-CoA a catena corta è confermata con particolari esami del sangue e, talvolta, può essere necessaria anche la biopsia muscolare. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi: si può effettuare sia l'analisi genetica (con ricerca di mutazioni nei geni coinvolti), sia un test sulle cellule fetali analogo a quello eseguito dopo la nascita sulla biopsia cutanea (deficit a catena lunga), sia il test enzimatico (deficit a catena corta). Inoltre, i diversi tipi di deficit di acil-CoA sono oggetto dello screening neonatale esteso, che permette la diagnosi precoce e la presa in carico immediata.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit di acil-CoA deidrogenasi?

L'intervento principale si basa sulla dieta: si devono evitare i cibi contenenti, rispettivamente, acidi grassi a catena lunga o corta e, in generale, preferire cibi a basso tenore di grassi ed elevato contenuto di carboidrati. Inoltre, è importante non restare mai troppo tempo senza cibo. Talvolta è opportuno ricorrere a periodi di nutrizione artificiale per via intravenosa. In alcuni casi può essere d'aiuto, sempre sotto la supervisione del medico, la supplementazione con carnitina.

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