Sindrome di Dandy Walker

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Dandy-Walker?

La sindrome di Dandy-Walker è una sindrome caratterizzata da una malformazione congenita del cervello che comporta allargamento del quarto ventricolo (una delle cavità del cervello contenenti il liquido cerebrospinale), assenza di una parte del cervelletto (struttura cerebrale deputata al coordinamento dei movimenti) e allargamento della fossa cranica posteriore, con spostamento di alcune strutture del cervello in sedi diverse da quelle normale. I sintomi principali si manifestano in genere durante l'infanzia e sono: ritardo di sviluppo, progressivo aumento della circonferenza cranica, segni legati alla disfunzione del cervelletto (mancanza di coordinamento muscolare, spasticità, instabilità) e alla comparsa di idrocefalo (vomito, irritabilità, convulsioni). Gli effetti della sindrome sull'intelligenza dei bambini colpiti sono estremamente variabili.

Come si trasmette la sindrome di Dandy-Walker?

Le cause della sindrome non sono ancora del tutto note. Il fatto che in alcune famiglie sia ricorrente fa pensare che abbia una componente genetica. Alcuni autori hanno associato l'insorgenza della sindrome all'esposizione a rosolia, citomegalovirus o toxoplasmosi (oppure ad alcuni farmaci come isotretinoina) durante il primo trimestre di gravidanza.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Dandy-Walker?

La diagnosi è essenzialmente strumentale (ecografia, risonanza magnetica, tomografia computerizzata).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Dandy-Walker?

Non esiste una terapia risolutiva ma si può intervenire, in genere per via chirurgica, per cercare di trattare i problemi associati alla sindrome e in particolare l'idrocefalo.

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