Cromosomi marcatori sopranumerari

Cos'è e come si manifestano i cromosomi marcatori sopranumerari?

Di norma, il corredo cromosomico degli esseri umani è costituito da 46 cromosomi: 22 coppie di autosomi (cromosomi non sessuali), più una coppia di coppia di cromosomi sessuali (XX nelle femmine,  XY nei maschi). In alcuni casi, tuttavia, può essere presente un cromosoma (o una porzione di cromosoma) in più: si parla in questi casi di cromosomi marcatori sopranumerari. Le conseguenze di questa condizione sono estremamente variabili: in alcuni casi, essa non comporta alcun sintomo; in altri può portare a infertilità; in altri ancora è associata a sintomi clinici rilevanti, quali ritardo di crescita, ritardo mentale o malformazioni.

Come si trasmettono i cromosomi marcatori sopranumerari?

In genere, i cromosomi sopranumerari vengono ereditati da uno dei genitori.

Come avviene la diagnosi dei cromosomi marcatori sopranumerari?

La diagnosi viene effettuata attraverso analisi citogenetica (per esempio attraverso Fish o Cgh). Ci sono tre diverse situazioni in cui la diagnosi può essere effettuata: in gravidanza, durante analisi prenatali; in un neonato con problemi clinici o con malformazioni; in un adulto sano ma con disturbi di fertilità.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per i cromosomi marcatori sopranumerari?

La condizione in sé non può essere curata. Nel caso provochi sintomi, si può cercare di intervenire in modo specifico su ciascuno di essi.

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter