Cromosomi marcatori sopranumerari

Cos'è e come si manifestano i cromosomi marcatori sopranumerari?

Di norma, il corredo cromosomico degli esseri umani è costituito da 46 cromosomi: 22 coppie di autosomi (cromosomi non sessuali), più una coppia di coppia di cromosomi sessuali (XX nelle femmine,  XY nei maschi). In alcuni casi, tuttavia, può essere presente un cromosoma (o una porzione di cromosoma) in più: si parla in questi casi di cromosomi marcatori sopranumerari. Le conseguenze di questa condizione sono estremamente variabili: in alcuni casi, essa non comporta alcun sintomo; in altri può portare a infertilità; in altri ancora è associata a sintomi clinici rilevanti, quali ritardo di crescita, ritardo mentale o malformazioni.

Come si trasmettono i cromosomi marcatori sopranumerari?

In genere, i cromosomi sopranumerari vengono ereditati da uno dei genitori.

Come avviene la diagnosi dei cromosomi marcatori sopranumerari?

La diagnosi viene effettuata attraverso analisi citogenetica (per esempio attraverso Fish o Cgh). Ci sono tre diverse situazioni in cui la diagnosi può essere effettuata: in gravidanza, durante analisi prenatali; in un neonato con problemi clinici o con malformazioni; in un adulto sano ma con disturbi di fertilità.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per i cromosomi marcatori sopranumerari?

La condizione in sé non può essere curata. Nel caso provochi sintomi, si può cercare di intervenire in modo specifico su ciascuno di essi.

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia rara neurodegenerativa che oggi nel nostro Paese colpisce circa 6000 persone. Ma la ricerca non si ferma.AriSLA (Fondazione Italiana di ricerca per la SLA) inaugura il nuovo anno annunciando i progetti vincitori della Call for Projects 2017: il deci...
immagine-anteprima-news
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pedi...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter