Sindrome del cri du chat

Cos'è e come si manifesta la sindrome del "cri du chat"?

La sindrome del cri du chat è una sindrome genetica caratterizzata da ritardo psicomotorio, microcefalia, anomalie del volto (sella nasale ampia, epicanto, mandibola piccola) e dall'emissione di un pianto molto tipico (acuto e monotono, simile al miagolio di un gatto) da parte dei pazienti durante la prima infanzia. Questo tipo di pianto è causato principalmente da anomalie strutturali della laringe e del sistema nervoso centrale.

Come si trasmette la sindrome del "cri du chat"?

La sindrome dipende dalla delezione di una regione più o meno estesa del braccio corto del cromosoma 5. L'alterazione è dominante: perché la sindrome si manifesti, cioè, basta che sia alterato uno solo dei due cromosomi 5 ereditati dai genitori. Nella maggior parte dei casi la sindrome è sporadica: l'alterazione insorge in modo spontaneo nell'individuo affetto. In altri casi, uno dei genitori può essere portatore di un'anomalia cromosomica che non ha influenze sul suo stato di salute, ma che può dare origine alla delezione e quindi alla malattia nel figlio. Quando questo accade, è possibile (ma non frequente) che la sindrome si manifesti anche in un secondo figlio.

Come avviene la diagnosi della sindrome del "cri du chat"?

La diagnosi si basa sull'osservazione delle caratteristiche cliniche e sull'analisi citogenetica. Alcuni studi hanno dimostrato l'esistenza di una correlazione genotipo-fenotipo: maggior è l'ampiezza della delezione, più gravi sono le manifestazioni della sindrome. È possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome del "cri du chat"?

Non esiste una terapia definitiva. Tuttavia, si può migliorare la prognosi dei pazienti attraverso interventi riabilitativi ed educativi precoci e individualizzati.

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome del "cri du chat"

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Per la lotta alle malattie genetiche rare c’è la ricerca di Fondazione Telethon.Per altre situazioni ci sono i The Pills. Il noto gruppo di influencer della rete, formato da Luca Vecchi, Luigi Di Capua e Matteo Corradini, ha scelto di rispondere #presente realizzando un video in perfetto stile T...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter