Malattia di Creutzfeldt-Jacob

Che cos’è e come si manifesta la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)?

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una rara malattia neurodegenerativa appartenente al gruppo delle encefalopatie spongiformi, così chiamate proprio perché le lesioni conferiscono al cervello l’aspetto di una spugna. Le lesioni sono la conseguenza dell’accumulo di una variante anomala di una proteina cellulare, detta prionica, che con il tempo porta alla morte le cellule nervose. Dopo un lungo periodo di incubazione del tutto asintomatico, la malattia si presenta con decadimento cognitivo rapidamente progressivo, accompagnato da alterazioni del tono muscolare e della coordinazione motoria, che evolve verso uno stato di coma. La malattia porta a morte entro pochi mesi dall’esordio, che in genere è dopo i 50 anni.

Come si trasmette la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)?

La malattia dipende dall’alterazione della struttura di una particolare proteina, chiamata proteina prionica, le cui funzioni normali sono ancora poco chiare e che è coinvolta anche in altri due tipi di encefalopatie spongiformi: l’insonnia fatale familiare e la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Nella maggior parte (85%) dei casi di CJD la malattia è sporadica. Nel restanti casi l’origine è genetica o raramente iatrogena, indotta cioè da trattamenti medici (iniezioni di ormone della crescita e trapianto di dura madre provenienti da individui affetti). Le forme genetiche sono dovute a specifici difetti nel gene per la proteina prionica. A partire dalla metà degli anni Novanta, sono stati registrati anche rarissimi casi della malattia legati al consumo di carne bovina infetta. Questa variante della CJD, denominata vCJD, è distinguibile dalla forma “classica” per alcune caratteristiche cliniche ed età di insorgenza più precoce.

Come avviene la diagnosi della malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)?

La diagnosi viene formulata tenendo conto degli aspetti clinici, neurofisiologici (elettroencefalogramma), neuroradiologici (risonanza magnetica) e di alcuni marcatori presenti nel liquido cefalorachidiano. Nelle forme di origine genetica la diagnosi clinica viene confermata dall’analisi molecolare. La presenza di particolari lesioni neuropatologiche e le analisi biochimiche della proteina prionica nel tessuto linfoide (ad esempio le tonsille) consentono di identificare i casi di vCJD.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)?

Non esiste attualmente una terapia risolutiva.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)

Aggiornato il 14 febbraio 2012

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