Coreoacantocitosi

Cos'è e come si manifesta la coreoacantocitosi?

La coreoacantocitosi è una malattia ereditaria neurodegenerativa che si caratterizza per una progressiva comparsa di disturbi del movimento – in particolare insorgenza di movimenti involontari (corea) oppure di tremori e rigidità simili a quelli che si verificano nel morbo di Parkinson – miopatia, disturbi cognitivi e del comportamento, distonia della regione orale (che può provocare difficoltà nella comunicazione verbale e nell'alimentazione) e anomalie della forma dei globuli rossi (acantocitosi). La miopatia comporta debolezza muscolare progressiva dei muscoli distali. Circa la metà dei pazienti colpiti presenta crisi epilettiche. La malattia si manifesta in media a 35 anni di età, ma può comparire anche molto prima o molto dopo, con una grave compromissione della qualità di vita e della capacità di comunicare, alimentarsi e mantenere una vita di relazione adeguata all’età. L'aspettativa di vita è ridotta.

Come si trasmette la coreoacantocitosi?

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: ciascun figlio di una coppia di portatori sani ha il 25 per cento di probabilità di essere malato, il 50 per cento di essere un portatore asintomatico e il 25 per cento di non essere né malato né portatore sano. Finora, è stato identificato un unico gene associato – quando alterato – con la malattia: il gene VPS13A di cui si conoscono almeno 94 mutazioni differenti che portano all'assenza o alla riduzione nella cellula della proteina coreina, che è il prodotto di VSP13A.

Come avviene la diagnosi della coreoacantocitosi?

La diagnosi si basa principalmente sulle caratteristiche cliniche e sull'esito di alcune indagini strumentali, quali TC e risonanza magnetica cerebrale. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato già identificato il difetto genetico nei genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante prelievo dei villi coriali. La conferma diagnostica del sospetto clinico viene fatta con l'analisi dell'espressione della coreina nei globuli rossi dei soggetti candidati presso l'Università di Monaco (prof. A Danek).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la coreoacantocitosi?

Non esiste una terapia risolutiva; si può tuttavia migliorare la qualità della vita dei pazienti con vari tipi di trattamenti: tossina botulinica per ridurre la distonia della regione orale, terapia del linguaggio, assistenza alla nutrizione, terapia antiepilettica, ecc.

Scheda aggiornata da Lucia Defranceschi a marzo 2014.

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