Cistinosi nefropatica

Cos'è e come si manifesta la cistinosi nefropatica?

La cistinosi nefropatica è una delle forme – la più grave – di cistinosi, una condizione caratterizzata da accumulo nell'organismo dell'amminoacido cistina, accumulo che comporta danno a cellule e tessuti. La cistinosi nefropatica si manifesta nella primissima infanzia, con ritardo di crescita e un tipo particolare di danno renale (sindrome di Fanconi) i cui segni principali, oltre al ritardo di crescita, sono: sete eccessiva, produzione di quantità eccessive di urine, disidratazione, acidosi del sangue, alterazioni ossee. Intorno ai 2 anni, i bambini colpiti mostrano segni di accumulo di cistina negli occhi, con un aumento della sensibilità alla luce (fotofobia). I bambini non trattati vanno incontro a insufficienza renale grave prima dei 10 anni. Altri sintomi possibili in individui non trattati sono: deterioramento dei muscoli, cecità, diabete, difficoltà a deglutire, disturbi della tiroide e del sistema nervoso.

Come si trasmette la cistinosi nefropatica?

Come gli altri tipi di cistinosi, la cistinosi nefropatica dipende da mutazioni del gene CTNS, codificante per una proteina che traporta la cistina. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori per manifestarla.

Come avviene la diagnosi della cistinosi nefropatica?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica, su esami di laboratorio (analisi del sangue e delle urine) e su un test che misura il contenuto di cistina all'interno dei globuli bianchi. La conferma può essere ottenuta con analisi genetica (ricerca di mutazioni nel gene CTNS).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la cistinosi nefropatica?

L'intervento principale si basa sulla rimozione farmacologica dell'eccesso di cistina dall'organismo. Soprattutto se iniziata precocemente, questa terapia rallenta in modo notevole il danno renale, benché quello presente sia ormai irreversibile. Vanno tenuti sotto stretto controllo medico parametri quali la crescita, lo stato nutrizionale e l'equilibrio idrico e di minerali del bambino. In caso di insufficienza renale, gli unici interventi possibili sono la dialisi e il trapianto.

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