Cistinosi nefropatica

Cos'è e come si manifesta la cistinosi nefropatica?

La cistinosi nefropatica è una delle forme – la più grave – di cistinosi, una condizione caratterizzata da accumulo nell'organismo dell'amminoacido cistina, accumulo che comporta danno a cellule e tessuti. La cistinosi nefropatica si manifesta nella primissima infanzia, con ritardo di crescita e un tipo particolare di danno renale (sindrome di Fanconi) i cui segni principali, oltre al ritardo di crescita, sono: sete eccessiva, produzione di quantità eccessive di urine, disidratazione, acidosi del sangue, alterazioni ossee. Intorno ai 2 anni, i bambini colpiti mostrano segni di accumulo di cistina negli occhi, con un aumento della sensibilità alla luce (fotofobia). I bambini non trattati vanno incontro a insufficienza renale grave prima dei 10 anni. Altri sintomi possibili in individui non trattati sono: deterioramento dei muscoli, cecità, diabete, difficoltà a deglutire, disturbi della tiroide e del sistema nervoso.

Come si trasmette la cistinosi nefropatica?

Come gli altri tipi di cistinosi, la cistinosi nefropatica dipende da mutazioni del gene CTNS, codificante per una proteina che traporta la cistina. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori per manifestarla.

Come avviene la diagnosi della cistinosi nefropatica?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica, su esami di laboratorio (analisi del sangue e delle urine) e su un test che misura il contenuto di cistina all'interno dei globuli bianchi. La conferma può essere ottenuta con analisi genetica (ricerca di mutazioni nel gene CTNS).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la cistinosi nefropatica?

L'intervento principale si basa sulla rimozione farmacologica dell'eccesso di cistina dall'organismo. Soprattutto se iniziata precocemente, questa terapia rallenta in modo notevole il danno renale, benché quello presente sia ormai irreversibile. Vanno tenuti sotto stretto controllo medico parametri quali la crescita, lo stato nutrizionale e l'equilibrio idrico e di minerali del bambino. In caso di insufficienza renale, gli unici interventi possibili sono la dialisi e il trapianto.

Associazioni amiche di Telethon

Associazione Cistinosi

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia rara neurodegenerativa che oggi nel nostro Paese colpisce circa 6000 persone. Ma la ricerca non si ferma.AriSLA (Fondazione Italiana di ricerca per la SLA) inaugura il nuovo anno annunciando i progetti vincitori della Call for Projects 2017: il deci...
immagine-anteprima-news
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pedi...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter