Cheratoderma palmo-plantare, non epidermolitico

Cos'è e come si manifesta il cheratoderma palmo plantare non epidermolitico?

Il cheratoderma palmo plantare non epidermolitico (Neppk) è una malattia che coinvolge principalmente l’epidermide del palmo delle mani e dei piedi, con formazione di calli e vesciche dolorose, soprattutto a localizzazione focale. Inoltre, possono essere coinvolti i follicoli piliferi, le unghie (che si presentano ispessite) e le mucose della bocca e dei genitali. Si distingue dalla forma cosiddetta epidermolitica (Eppk) per l’assenza di degenerazione cellulare in particolari strati dell’epidermide. L’insorgenza della malattia avviene di solito dopo il secondo anno di vita, ma sono stati registrati casi di insorgenza tardiva, fino all’età di 30 anni.

Come si trasmette il cheratoderma palmo plantare non epidermolitico?

Il Neppk dipende da mutazioni a carico o del gene codificante per la cheratina 1 (KRT1) o del gene della cheratina 16 (KRT16). Si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui sono necessarie due mutazioni a carico di entrambe le copie del gene coinvolto (ereditate dai genitori o comparse in modo sporadico) perché la malattia si manifesti.

Come avviene la diagnosi del cheratoderma palmo plantare non epidermolitico?

Il sospetto diagnostico viene avanzato su base clinica, ma la conferma viene dall'analisi molecolare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il cheratoderma palmo plantare non epidermolitico?

L’uso di derivati dei retinoidi, per via sia sistemica sia locale, ha dato notevoli risultati sulle malattie da iper-cheratinizzazione. Viste le controindicazioni di questi farmaci e considerato che la Neppk non è una patologia fortemente debilitante, l’uso di questi farmaci deve comunque essere stabilito caso per caso.

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