Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 58 progetti sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth che hanno coinvolto 44 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 11,6 milioni di euro

Cos'è e come si manifesta la malattia di Charcot-Marie Tooth?

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico, cioè i nervi. È caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono come “smagriti”, e da ridotta sensibilità. I sintomi partono in genere dai piedi e si diffondono progressivamente verso l’alto a gambe, parte delle cosce e mani. Sono frequenti anche deformazioni dello scheletro, in particolare dei piedi, che si presentano cavi. La malattia esordisce di solito prima dei 20 anni e può manifestarsi in varie forme, più o meno invalidanti. La frequenza è di un caso ogni 2500 persone.

Come si trasmette la malattia di Charcot-Marie Tooth?

Sono noti quasi 40 geni associati alla patologia, ma molti sono ancora da scoprire. La trasmissione avviene più spesso con modalità autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia), ma sono note anche alcune forme a trasmissione autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani e ciascuno dei figli ha il 25% di probabilità di essere affetto) oppure legate al cromosoma X (le donne sono colpite in forma lieve, e ciascuno dei loro figli maschi ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia, che manifesterà però in forma più grave).

Come avviene la diagnosi della malattia di Charcot-Marie Tooth?

La diagnosi parte dall’osservazione clinica e si avvale dell’esame elettromiografico e, in alcuni casi, della biopsia del nervo. È ormai fondamentale l’analisi genetica, con la ricerca di mutazioni nei geni coinvolti, che consente la diagnosi precisa in una buona percentuale di casi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Charcot-Marie Tooth?

Al momento non esistono terapie mediche specifiche. Siamo però entrati nella fase delle sperimentazioni cliniche: si sono da poco concluse importanti ricerche (la principale proprio nel nostro Paese) volte a valutare l’efficacia della somministrazione di acido ascorbico in pazienti affetti dalla forma più comune di malattia di Charcot-Marie Tooth (la CMT1A) causata da una mutazione che coinvolge il gene PMP22. Purtroppo questi studi non hanno confermato l’efficacia dell’acido ascorbico in questa neuropatia. Gli studi sui modelli cellulari e animali stanno però fornendo dati incoraggianti sulla possibile efficacia di altre sostanze. Si può inoltre intervenire con terapie di supporto, come la fisioterapia o, in casi selezionati, la chirurgia ortopedica per le deformazioni scheletriche.

Le associazioni amiche di Telethon:

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malattia di Charcot-Marie Tooth

Aggiornato il 5 marzo 2012

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