Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Cos'è e come si manifesta la malattia di Charcot-Marie Tooth?

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico, cioè i nervi. È caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono come “smagriti”, e da ridotta sensibilità. I sintomi partono in genere dai piedi e si diffondono progressivamente verso l’alto a gambe, parte delle cosce e mani. Sono frequenti anche deformazioni dello scheletro, in particolare dei piedi, che si presentano cavi. La malattia esordisce di solito prima dei 20 anni e può manifestarsi in varie forme, più o meno invalidanti. La frequenza è di un caso ogni 2500 persone.

Come si trasmette la malattia di Charcot-Marie Tooth?

Sono noti quasi 40 geni associati alla patologia, ma molti sono ancora da scoprire. La trasmissione avviene più spesso con modalità autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia), ma sono note anche alcune forme a trasmissione autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani e ciascuno dei figli ha il 25% di probabilità di essere affetto) oppure legate al cromosoma X (le donne sono colpite in forma lieve, e ciascuno dei loro figli maschi ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia, che manifesterà però in forma più grave).

Come avviene la diagnosi della malattia di Charcot-Marie Tooth?

La diagnosi parte dall’osservazione clinica e si avvale dell’esame elettromiografico e, in alcuni casi, della biopsia del nervo. È ormai fondamentale l’analisi genetica, con la ricerca di mutazioni nei geni coinvolti, che consente la diagnosi precisa in una buona percentuale di casi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Charcot-Marie Tooth?

Al momento non esistono terapie mediche specifiche. Siamo però entrati nella fase delle sperimentazioni cliniche: si sono da poco concluse importanti ricerche (la principale proprio nel nostro Paese) volte a valutare l’efficacia della somministrazione di acido ascorbico in pazienti affetti dalla forma più comune di malattia di Charcot-Marie Tooth (la CMT1A) causata da una mutazione che coinvolge il gene PMP22. Purtroppo questi studi non hanno confermato l’efficacia dell’acido ascorbico in questa neuropatia. Gli studi sui modelli cellulari e animali stanno però fornendo dati incoraggianti sulla possibile efficacia di altre sostanze. Si può inoltre intervenire con terapie di supporto, come la fisioterapia o, in casi selezionati, la chirurgia ortopedica per le deformazioni scheletriche.

Le associazioni amiche di Telethon:

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malattia di Charcot-Marie Tooth

Aggiornato il 5 marzo 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell’art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Microcefalie e atassie: da studi realizzati grazie al sostegno di Fondazione Telethon aperta una strada a possibili nuovi approcci terapeutici
L’Università di Torino è presente alla Convention Telethon con due gruppi di ricerca del NICO – Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi (Orbassano, TO) impegnati nello studio delle cause genetiche di malattie neurologiche rare. ATASSIA SPINO-CEREBELLARE - Prof. Filippo Tempia, Dott.ssa Eriola...
immagine-anteprima-news
Cosa sono i Registri di patologia?
Una malattia rara non significa solo un carico di dolore per chi ne soffre, ma anche mancanza di comunicazione: i pazienti sono pochi, è più difficile per i medici reperire informazioni e confrontarle. La condivisione è fondamentale: per questo sono importanti i “Registri di patologia”. Si tratt...
immagine-anteprima-news
Fondazione Telethon leader nella classifica dei grant assegnati dallo European Research Council nel settore biomedico
In occasione del decimo anniversario dello European Research Council (ERC), organizzazione europea per il finanziamento della ricerca scientifica, Fondazione Telethon conferma il suo primato in Italia nel settore delle “life sciences”. Degli 87 grant assegnati ad oggi nel nostro Paese, ben 16 (p...
immagine-anteprima-news
Il progetto malattie senza diagnosi: intervista a Vincenzo Nigro del Tigem
«Nell’era dei social network ci ritroviamo ogni giorno a condividere con altre persone commenti, pensieri, contributi di vario tipo. Anche nella ricerca biomedica la condivisione è importante, ma nel caso di malattie genetiche eccezionalmente rare direi che è essenziale. Grazie alle potenti tecn...

Dona ora

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter