Ceroidolipofuscinosi neuronali

Cosa sono e come si manifestano le ceroidolipofuscinosi neuronali?

Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative progressive ereditarie appartenenti alla famiglia delle malattie lisosomiali, caratterizzate da un tipico accumulo ceroido-lipofuscina e sintomi di insufficienza visiva, epilessia e progressivo declino delle capacità cognitive e motorie. Esistono diverse forme classificate in base all’età d’insorgenza: congenita, infantile, tardo-infantile, giovanile e adulta. Tali forme includono molteplici varianti, che si diversificano per tipo di mutazione genica, esordio, progressione e entità dei sintomi. È anche descritta una variante di “epilessia progressiva con ritardo mentale  tipo finlandese” i cui sintomi si rendono evidenti 2-5 anni dopo l'esordio delle crisi epilettiche, progredendo durante la vita adulta con lievi o assenti disturbi visivi. Sebbene tutte le forme portino a disabilità grave, prognosi e aspettativa di vita variano notevolmente, da poche ore o giorni dopo la nascita nella forma congenita, fino ai 50 anni nel caso della forma adulta.

 

Come si trasmettono le ceroidolipofuscinosi neuronali?

Le ceroidolipofuscinosi neuronali sono malattia monogeniche, ossia ciascuna forma o variante è causata dalla mutazione di un singolo gene; lo stesso gene può presentare mutazioni differenti da paziente a paziente. Ad oggi sono stati identificate circa 440 diverse mutazioni in 14 geni distinti (CLN1-CLN14), per la maggior parte dei quali la funzione non è ancora nota (per maggiori informazioni clicca qui).
Generalmente la malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva da entrambi genitori portatori sani del gene mutato, con probabilità di trasmissione del 25 per cento. Fa eccezione la forma adulta associata al gene CLN4, che viene ereditata con modalità dominante: basta ereditare il difetto da uno solo dei genitori per manifestare la malattia.

 

Come avviene la diagnosi delle ceroidolipofuscinosi neuronali?

La diagnosi viene effettuata in base al quadro clinico: esame neurologico e oftalmologico, indagine genetica ed eventualmente specifici test enzimatici. L’analisi ultrastrutturale mediante microscopia dei linfociti circolanti o di biopsia cutanea consente l’ulteriore caratterizzazione del profilo patologico. La diagnosi prenatale è possibile se il gene mutato è stato già identificato nella famiglia, alternativamente è possibile in taluni casi eseguire i test enzimatici.

 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili? 

Non esistono terapie risolutive per le ceroidolipofuscinosi neuronali, ma solo cure palliative. Il grosso limite è rappresentato dalla scarsa conoscenza patogenetica e di molti dei geni coinvolti. Sono in corso studi sperimentali e trial clinici di terapia genica o con cellule staminali, terapia farmacologica anti-infiammatoria o mirata a favorire lo smaltimento degli accumuli lisosomiali. 

 

Consulta anche la scheda di Orphanet sulle ceroidolipofuscinosi neuronali 

 

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