Cerebropatie vascolari amiloidogeniche

Che cosa sono e come si manifestano le cerebropatie vascolari amiloidogeniche?

Le cerebropatie vascolari amiloidogeniche sono un gruppo di malattie dei vasi sanguigni del cervello caratterizzate dal deposito di una proteina chiamata beta-amiloide. Questo accumulo porta a una graduale distruzione dei vasi sanguigni, a sua volta responsabile della comparsa di emorragie, che possono avere entità variabile. Sintomi tipici possono essere: mal di testa, debolezza, perdita transitoria della parola e indebolimento improvviso della vista, nausea, vomito. Spesso, le emorragie interferiscono con le capacità cognitive della persona colpita, che va incontro a demenza e a deficit motori. Nelle forme più gravi, che insorgono già intorno a 30-40 anni, la mortalità è molto elevata: il 50% dei pazienti muore in seguito al primo episodio di emorragia.

Come si trasmettono le cerebropatie vascolari amiloidogeniche?

Esistono sia forme sporadiche della malattia sia forme genetiche. Queste ultime sono dovute nella maggioranza dei casi a mutazioni del gene codificante per la proteina beta-amiloide, localizzato sul cromosoma 21, e in alcuni casi a mutazioni in geni codificanti per altre proteine che interagiscono con la beta-amiloide. La modalità di trasmissione è autosomica dominante: un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli

Come avviene la diagnosi delle cerebropatie vascolari amiloidogeniche?

La diagnosi è effettuata a partire dall’osservazione clinica ed eventualmente dalla storia familiare. Possono essere d’aiuto anche indagini strumentali, come la risonanza magnetica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le cerebropatie vascolari amiloidogeniche?

Non esistono terapie specifiche. Può essere utile la prevenzione dei fattori di rischio cardiovascolare (ipertensione, diabete, fumo, ecc).

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