Sindrome da cataratta-iperferritinemia

Cos'è e come si manifesta la sindrome da cataratta-iperferritinemia?

La sindrome da cataratta-iperferritinemia è una sindrome genetica caratterizzata dall'associazione tra due specifiche manifestazioni: una clinica, cioè l'insorgenza di cataratta, e l'altra esclusivamente di laboratorio, cioè l'iperferritinemia (elevati livelli di ferritina, proteina deputata al deposito del ferro nelle cellule). Come accade in tutti i casi di cataratta, la sindrome comporta perdita progressiva di acuità visiva; il primo sintomo è spesso una visione offuscata, con la comparsa di aloni. L'età di insorgenza è molto variabile nelle varie famiglie colpite: la cataratta può essere presente già alla nascita oppure comparire durante l'infanzia-adolescenza o in età adulta. Alcuni individui affetti manifestano solo iperferritinemia, ma non cataratta.

Come si trasmette la sindrome da cataratta-iperferritinemia?

La sindrome dipende da mutazioni del gene codificante per una componente della ferritina. Queste mutazioni fanno sì che la proteina venga prodotta in quantità eccessive. La trasmissione è autosomica dominante:  un genitore con una mutazione (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi della sindrome da cataratta-iperferritinemia?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e su dati di laboratorio (valori dei livelli di ferritina). È importante non attribuire precipitosamente il dato di iperferritinemia a una malattia da accumulo di ferro (che in questo caso non c'è), per evitare di iniziare trattamenti inadeguati. È inoltre possibile la conferma molecolare, con ricerca di mutazioni nel gene coinvolto.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome da cataratta-iperferritinemia?

L'iperferritinemia non necessita di trattamento. Sulla cataratta si interviene per via chirurgica, rimuovendo il cristallino opacizzato e sostituendolo con una lente artificiale.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome da cataratta-iperferritinemia

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