Deficit di carnitina

Che cos'è e come si manifesta? 
Con questa espressione si indica un gruppo di malattie causate da un difetto nell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga, processo biochimico che avviene a livello dei mitocondri (organuli che rappresentano la centrale energetica della cellula).  
In particolare, il deficit di carnitina-palmitoil-trasferasi (CPT) può essere di due tipi, IA e II. Nel primo caso la malattia si può presentare in tre forme: encefalopatia epatica (caratterizzata dall'insorgenza improvvisa di una grave insufficienza epatica), miopatia a insorgenza adulta e steatosi epatica (fegato grasso) della gravidanza. Anche nel secondo caso si può presentare in tre diverse forme cliniche: neonatale, infantile grave e miopatica, che si manifesta in genere tra l'infanzia e l'età adulta. Le prime due sono caratterizzate da gravi disturbi del fegato, del cuore, del sistema nervoso centrale e portano in genere a morte precoce; l'ultima è più lieve ed è caratterizzata da dolore e debolezza muscolare dopo gli sforzi.
Il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi (CACT) è invece caratterizzato da anomalie neurologiche neonatali (letargia, difficoltà di alimentazione), anomalie del ritmo cardiaco e ipoglicemia ipochetonica, e può portare a morte improvvisa neonatale o infantile. 

Come si trasmette?
Il deficit di carnitina-palmitoil-trasferasi  è causato da mutazioni nei geni CPT1A (tipo IA) e CPT2 (tipo II), mentre il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi dipende da alterazioni del gene CACT. In tutti e tre i casi la malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Come avviene la diagnosi? 
In entrambi i casi, la diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sull'esito di esami biochimici e può essere confermata mediante analisi molecolare, con ricerca di mutazioni nei geni coinvolti. È possibile la diagnosi prenatale. INoltre, i diversi tipi di deficit di carnitina sono oggetto dello screening neonatale esteso, che consente la diagnosi precoce e l apresa in carico tempestiva.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili?
Non esistono trattamenti specifici per il deficit di carnitina, ma la malattia può essere tenuta sotto controllo grazie a una dieta ricca di carboidrati e povera di grassi, oltre all'assunzione di carnitina. Tra i rischi maggiori c’è quello di ipoglicemia, che si può prevenire attraverso pasti frequenti, infusione di glucosio, alimentazione notturna con sondino naso-gastrico. È considerata utile anche la supplementazione di L-carnitina.

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