Blefarofimosi, epicanto inverso e ptosi

Cos'è e come si manifesta la blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi?

La blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi (Bpes) è una rara sindrome genetica caratterizzata da quattro segni specifici a livello delle palpebre: riduzione dell'apertura delle palpebre (blefarofimosi), presenza di plica cutanea che si diparte in modo particolare dalle ciglia inferiori e sale verso l'alto (epicanto inverso), distanza aumentata tra gli angoli interni degli occhi (telecanto) e abbassamento delle palpebre (ptosi). Altre manifestazioni oculari possono comprendere anomalie dei dotti lacrimali, ambliopia e strabismo. Sono stati osservati due sottotipi di Bpes. Nel tipo 1, le anomalie palpebrali si associano a infertilità femminile da insufficienza ovarica e menopausa precoce. Nel tipo 2, sono presenti solo le anomalie palpebrali.

Come si trasmette la blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi?

Finora è stato individuato un unico gene associato – quando alterato – con la sindrome: il gene FOXL2, localizzato sul cromosoma 3. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nella metà dei casi, tuttavia, la sindrome si manifesta in modo sporadico (senza che siano coinvolti altri membri della famiglia) in seguito a una nuova mutazione insorta nell'individuo affetto.

Come avviene la diagnosi della blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi?

La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione clinica. Può essere confermata da esami citogenetici o molecolari. La diagnosi prenatale è possibile, ma dal momento che non si tratta di una condizione grave, non viene in genere richiesta.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la blefarofimosi?

Per quanto riguarda le anomalie palpebrali si può intervenire per via chirurgica, più o meno precocemente a seconda delle situazioni individuali, ma in genere tra i 3 e i 5 anni. Nel caso di Bpes di tipo 1, sono consigliabili, nei pazienti di sesso femminile, controlli endocrinologici e ginecologici periodici.

Orphanet

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
«Un’esortazione da fare alla Fondazione? Sfruttateci di più». Anna Maria Accoto, 39 anni, consulente del lavoro e coordinatrice Telethon per la provincia di Lecce ha energia da vendere, a tal punto da suggerire che il suo ruolo e il suo impegno possano essere “utilizzati” ancora di più per attir...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter