Blefarofimosi, epicanto inverso e ptosi

Cos'è e come si manifesta la blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi?

La blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi (Bpes) è una rara sindrome genetica caratterizzata da quattro segni specifici a livello delle palpebre: riduzione dell'apertura delle palpebre (blefarofimosi), presenza di plica cutanea che si diparte in modo particolare dalle ciglia inferiori e sale verso l'alto (epicanto inverso), distanza aumentata tra gli angoli interni degli occhi (telecanto) e abbassamento delle palpebre (ptosi). Altre manifestazioni oculari possono comprendere anomalie dei dotti lacrimali, ambliopia e strabismo. Sono stati osservati due sottotipi di Bpes. Nel tipo 1, le anomalie palpebrali si associano a infertilità femminile da insufficienza ovarica e menopausa precoce. Nel tipo 2, sono presenti solo le anomalie palpebrali.

Come si trasmette la blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi?

Finora è stato individuato un unico gene associato – quando alterato – con la sindrome: il gene FOXL2, localizzato sul cromosoma 3. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nella metà dei casi, tuttavia, la sindrome si manifesta in modo sporadico (senza che siano coinvolti altri membri della famiglia) in seguito a una nuova mutazione insorta nell'individuo affetto.

Come avviene la diagnosi della blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi?

La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione clinica. Può essere confermata da esami citogenetici o molecolari. La diagnosi prenatale è possibile, ma dal momento che non si tratta di una condizione grave, non viene in genere richiesta.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la blefarofimosi?

Per quanto riguarda le anomalie palpebrali si può intervenire per via chirurgica, più o meno precocemente a seconda delle situazioni individuali, ma in genere tra i 3 e i 5 anni. Nel caso di Bpes di tipo 1, sono consigliabili, nei pazienti di sesso femminile, controlli endocrinologici e ginecologici periodici.

Orphanet

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi

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