Azoospermia genetica

Che cos’è e come si manifesta l’azoospermia genetica?

Il termine azoospermia indica assenza completa di spermatozoi nell’eiaculato. Si tratta di un sintomo che può essere causato da vari fattori eziologici. Tra le cause ci sono per esempio ostruzione delle vie escretorie che trasportano lo sperma, alterazioni ormonali, alterazioni genetiche. Di molti casi (circa il 40 per cento del totale) non si conosce la causa: si parla allora di casi idiopatici. Tra le cause note, l’azoospermia da microdelezioni del cromosoma Y rappresenta la causa genetica-molecolare più frequente (circa 10% delle azoospermia non ostruttive). Si tratta di piccole delezioni (microdelezioni) che rimuovono le regioni dette AZF (“Azoospermia Factor Region”) presenti sul braccio lungo del cromosoma Y.

Come si trasmette l’azoospermia genetica?

Questa alterazione genetica non si trasmette in modo naturale quando gli spermatozoi sono assenti nell’eiaculato, mentre si trasmetterà obbligatoriamente al figlio maschio in caso si utilizzino le tecniche di fecondazione assistita. In una minoranza dei soggetti, le microdelezioni del cromosoma Y si associano a una riduzione del numero di spermatozoi nell’eiaculato (oligozoospermia) e in questi casi il concepimento è possibile e pertanto la delezione sarà trasmesso al figlio.

Come avviene la diagnosi dell’azoospermia genetica?

La diagnosi di azoospermia si basa sull'esito di esami di laboratorio (spermiogramma) mentre la diagnosi di microdelezioni del cromosoma Y prevede l’analisi molecolare del DNA.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’azoospermia genetica?

Non esiste una terapia risolutiva. In caso di ritrovamento di spermatozoi nel testicolo in seguito alla biopsia testicolare il paziente portatore di delezioni Y può generare un figlio con l’aiuto della fecondazione in vitro (tecnica ICSI ovvero iniezione i singolo spermatozoo nell’ovocita).

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