Sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1

Cos'è e come si manifesta la sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1?

La sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1 è una rara sindrome autoimmune che interessa contemporaneamente vari organi e si manifesta durante l'infanzia o l'adolescenza. La sindrome è caratterizzata da tre manifestazioni principali (gli individui affetti ne presentano almeno due): candidiasi mucocutanea, ipoparatiroidismo e malattia di Addison. La candidiasi mucocutanea è un'infezione fungina ricorrente che interessa la pelle e le membrane mucose. L'ipoparatiroidismo è un malfunzionamento delle ghiandole paratiroidi, che secernono un ormone coinvolto nella regolazione dei livelli di calcio e fosforo. Questa condizione può causare sensazione di formicolio a labbra e dita delle mani e dei piedi, dolori muscolari, crampi, sensazione di fatica. La malattia di Addison, infine, deriva da un malfunzionamento delle ghiandole surrenali e comporta sensazione di fatica, debolezza muscolare, perdita di appetito e di peso, bassa pressione sanguigna e alterazioni della colorazione della pelle. Sono inoltre possibili altri tipi di complicazioni, a carico di differenti organi.

Come si trasmette la sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1?

La sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1 è causata da mutazioni del gene AIRE, codificante per una proteina coinvolta nella regolazione delle attività del sistema immunitario. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori per manifestarla. Probabilmente, sono coinvolti anche altri geni responsabili della variabilità dei sintomi tra i pazienti.

Come avviene la diagnosi della sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1?

Il sospetto diagnostico viene avanzato in base all'osservazione clinica e all'esito di esami di laboratorio (valutazione di livelli ormonali e di autoanticorpi). La conferma è ottenuta in seguito all'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene AIRE.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1?

Non esiste una terapia specifica risolutiva, ma i sintomi possono essere alleviati e la progressione della malattia rallentata intervenendo in modo specifico, per esempio con farmaci antifungini, corticosteroidi per l'insufficienza surrenalica, supplementazione di calcio e vitamina D e farmaci immunosoppressori.

Orphanet

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter