Autismo

Cos'è e come si manifesta l’autismo?

L’autismo è una malattia complessa, caratterizzata da gravi disturbi della comunicazione, del comportamento e dell’interazione con gli altri. Nelle forme più gravi, le persone affette non parlano, tendono a isolarsi e presentano comportamenti stereotipati e disabilità intellettuali. Ci sono però anche forme più leggere in cui, nonostante i problemi nella comunicazione, le capacità intellettive e di linguaggio non sono compromesse. In genere, i disturbi dello sviluppo compaiono prima dei tre anni; l'autismo è quattro volte più frequente nei maschi che nelle femmine. 

Come si trasmette l’autismo?

Nel 10 per cento dei casi la malattia è determinata da cause organiche, come anomalie cerebrali. Nella restante parte, le cause non sono ancora state individuate con precisione. Sappiamo però che esiste una grossa componente genetica. In alcune famiglie la malattia è causata da mutazioni in un unico gene (SHANK3 o i geni per le neurolighine 3 e 4) o da alterazioni nel numero di copie di alcuni geni localizzati sui cromosomi 15 e 16: tutti geni che intervengono nel funzionamento dei punti di contatto tra cellule nervose (sinapsi). Nella maggioranza dei casi, però, non è coinvolto un unico gene, ma una serie di geni che, in concomitanza con fattori di natura biologica e ambientale, predispongono alla malattia.

Come avviene la diagnosi dell’autismo?

Non esiste un test specifico: la diagnosi avviene grazie all’esame clinico da parte di medici esperti, anche in base alla testimonianza dei genitori e degli insegnanti del bambino. Si sta inoltre diffondendo il ricorso a test funzionali più obiettivi, come la misurazione dei tempi di risposta a determinati stimoli.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’autismo?

Non esiste una cura specifica. Grazie al trattamento dei sintomi, alla psicoterapia e a un intervento educativo personalizzato si può comunque migliorare notevolmente la qualità della vita e la prognosi. La diagnosi precoce è di grande aiuto: quanto prima si interviene, tanto migliori saranno i risultati.

Le associazioni amiche di Telethon:

Orphanet

Consulta anche la scheda di Orphanet sull'autismo

 

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