Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1

Cos'è e come si manifesta l'atrofia muscolare spinale di tipo 1?

L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio è una patologia neuromuscolare estremamente rara, caratterizzata da paralisi dei muscoli del diaframma e da debolezza muscolare generalizzata. Si manifesta in genere tra due e sei mesi di vita; altre caratteristiche cliniche precoci individuate nei bambini affetti sono il ritardo di crescita durante lo sviluppo fetale, la prematurità del parto, il pianto debole e deformità dei piedi. La malattia è una variante dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1, ma rispetto a quest'ultima il deficit respiratorio è più grave. Fin dall'inizio, i bambini colpiti hanno bisogno di ventilazione meccanica; molti vengono alimentati attraverso un sondino gastrico.

Come si trasmette l'atrofia muscolare spinale di tipo 1?

L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio è causata da mutazioni del gene IGHMBP2 localizzato sul cromosoma 11 e dalle funzioni ancora poco conosciute. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e viene confermata dall'indagine molecolare, con ricerca delle mutazioni nel gene responsabile. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atrofia muscolare spinale di tipo 1?

Non esiste al momento una cura per la malattia.

Le associazioni amiche di Telethon:

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pedi...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter