Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1

Cos'è e come si manifesta l'atrofia muscolare spinale di tipo 1?

L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio è una patologia neuromuscolare estremamente rara, caratterizzata da paralisi dei muscoli del diaframma e da debolezza muscolare generalizzata. Si manifesta in genere tra due e sei mesi di vita; altre caratteristiche cliniche precoci individuate nei bambini affetti sono il ritardo di crescita durante lo sviluppo fetale, la prematurità del parto, il pianto debole e deformità dei piedi. La malattia è una variante dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1, ma rispetto a quest'ultima il deficit respiratorio è più grave. Fin dall'inizio, i bambini colpiti hanno bisogno di ventilazione meccanica; molti vengono alimentati attraverso un sondino gastrico.

Come si trasmette l'atrofia muscolare spinale di tipo 1?

L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio è causata da mutazioni del gene IGHMBP2 localizzato sul cromosoma 11 e dalle funzioni ancora poco conosciute. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e viene confermata dall'indagine molecolare, con ricerca delle mutazioni nel gene responsabile. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atrofia muscolare spinale di tipo 1?

Non esiste al momento una cura per la malattia.

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