Atrofia muscolare spinale

Le malattie genetiche rare in pillole: guarda il video sull'atrofia muscolare spinale

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 38 progetti sull'atrofia muscolare spinale che hanno coinvolto 52 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 5 milioni di euro

Cos'è e come si manifesta l’atrofia muscolare spinale?

L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Ne esistono tre forme, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria. I bambini affetti dalla  forma II, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti ma non di camminare autonomamente. Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la forma è molto più stabile. La  forma III  è la meno grave; spesso esordisce dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità di riuscire a camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta successivamente.

Come si trasmette l’atrofia muscolare spinale?

La malattia è causata da un difetto in uno dei due geni - SMN1 e SMN2 - che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Le tre forme sono dovute a mutazioni nello stesso gene.

Come avviene la diagnosi dell’atrofia muscolare spinale?

Il sospetto diagnostico si basa sui segni clinici, molto caratteristici, e spesso sull’elettromiografia, che mostra segni di sofferenza neurogena. La conferma diagnostica si ottiene attraverso l'analisi genetica, senza bisogno di effettuare una biopsia muscolare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’atrofia muscolare spinale?

Al momento non esiste una cura risolutiva, ma negli ultimi anni si è ottenuta una migliore conoscenza dei meccanismi alla base della malattia e sono in corso numerosi studi per valutare possibili terapie intervenendo a diversi livelli, sia a livello genetico sia mediante tentativi di preservare la perdita di motoneuroni. Oggi, per la prima volta, esiste un farmaco in grado di migliorare la sintomatologia e il quadro clinico di questa malattia. Non si tratta di una cura definitiva, ma i risultati ottenuti con questo nuovo farmaco, chiamato Nusinersen, sono senza precedenti. I risultati sono stati confermati da studi clinici su bambini affetti da Sma I, la forma più grave della malattia. Proseguono, inoltre, i test per verificarne sicurezza ed efficacia per i malati di Sma II.

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Aggiornato il 28 novembre 2016 

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