Atrofia muscolare spinale

Cos'è e come si manifesta l’atrofia muscolare spinale?

L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Ne esistono tre forme, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria. I bambini affetti dalla  forma II, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti ma non di camminare autonomamente. Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la forma è molto più stabile. La  forma III  è la meno grave; spesso esordisce dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità di riuscire a camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta successivamente.

Come si trasmette l’atrofia muscolare spinale?

La malattia è causata da un difetto in uno dei due geni - SMN1 e SMN2 - che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Le tre forme sono dovute a mutazioni nello stesso gene.

Come avviene la diagnosi dell’atrofia muscolare spinale?

Il sospetto diagnostico si basa sui segni clinici, molto caratteristici, e spesso sull’elettromiografia, che mostra segni di sofferenza neurogena. La conferma diagnostica si ottiene attraverso l'analisi genetica, senza bisogno di effettuare una biopsia muscolare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’atrofia muscolare spinale?

Al momento non esiste una cura risolutiva, ma negli ultimi anni si è ottenuta una migliore conoscenza dei meccanismi alla base della malattia e sono in corso numerosi studi per valutare possibili terapie intervenendo a diversi livelli, sia a livello genetico sia mediante tentativi di preservare la perdita di motoneuroni. Alcuni farmaci che hanno dato ottimi risultati su colture cellulari sono ora in corso di sperimentazione. Nel frattempo sono anche disponibili altri farmaci che, pur non riuscendo a sconfiggere la malattia, riescono a migliorare la qualità della vita.

Le associazioni amiche di Telethon:

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell’art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Dall’epigenetica nuovi interruttori molecolari per mettere a tacere i geni
È possibile silenziare un gene a piacimento nascondendolo alle macchine molecolari che hanno il compito di leggerne le informazioni ed esprimerne la funzione. Questo il risultato di una ricerca svolta all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e apparsa questa settimana ...
immagine-anteprima-news
Il giro del mondo in 100 opere: la mostra di Ludovico degli Uberti per Telethon
Da una mostra su un maestro dell’architettura del ‘900 un sostegno importante e concreto alla ricerca sulle malattie genetiche.Dal 23 settembre al 23 ottobre il Museo Boncompagni Ludovisi di Roma ospita la mostra “Architettura e Paesaggio - Ludovico degli Uberti”. Il ricavato del catalogo della ...
immagine-anteprima-news
Giovani e Ricerca: firmato questa mattina il nuovo protocollo di intesa per l’attivazione dell’apprendistato di alta formazione applicato alla ricerca scientifica
Questa mattina, a Roma, presso la Sala Aniene, sede della Giunta Regionale, è stato firmato il nuovo protocollo d’intesa per l’attivazione dell’apprendistato di alta formazione e di ricerca, tra la Regione Lazio, la Fondazione Telethon e l’Università degli Studi di Roma Tre.L’iniziativa, che rap...
immagine-anteprima-news
La nuova frontiera è la vita indipendente
Parenti stretti. Quando si parla di Uildm si parla di Telethon, e viceversa. Se formalmente appaiono entità distinte, nella pratica la loro essenza diviene indistinguibile, così profondamente accomunata dall’obiettivo di sostenere la ricerca per l’identificazione di una cura per le malattie neur...

Dona ora

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter