Atrofia girata della coroide e della retina

Cos’è e come si manifesta l’atrofia girata della coroide e della retina?

L’atrofia girata della coroide e della retina è una malattia del sistema visivo caratterizzata da dall’accumulo dell’amminoacido ornitina, il quale determina danni irreversibili a strutture dell’occhio quali coroide e retina. I primi sintomi, che in genere si osservano nella tarda infanzia, sono disturbi della visione notturna e restringimento del campo visivo. Nella seconda decade i pazienti sviluppano spesso una forma di cataratta e diventano virtualmente ciechi tra i quaranta e i cinquantacinque anni di età. Nelle forme più gravi la malattia si manifesta con un eccessivo contenuto di ammoniaca nel sangue neonatale, vomito ed encefalopatia.

Come si trasmette l’atrofia girata della coroide e della retina?

L’atrofia girata è causata da mutazioni del gene codificante per l’ornitina aminotransferasi (OAT), un enzima mitocondriale coinvolto nello smaltimento dell’ornitina. La malattia ha una trasmissione autosomica recessiva, ovvero entrambi i genitori sono portatori sani di mutazioni e ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. Finora sono state identificate oltre 30 diverse mutazioni che causano la malattia.

Come viene diagnosticata l’atrofia girata della coroide e della retina?

Dopo l’analisi delle manifestazioni cliniche e dell’eventuale anamnesi familiare, la diagnosi di atrofia girata viene formulata grazie a test di laboratorio con cui si misurano i livelli di ornitina nel sangue e nelle urine ed eventualmente l’attività enzimatica dell’ornitina aminotransferasi in cellule (fibroblasti) dei pazienti. La diagnosi viene poi confermata mediante analisi genetica.

Quali sono le terapie disponibili per l’atrofia girata della coroide e della retina?

L’unico trattamento disponibile per la cura dell’atrofia girata consiste nella somministrazione di piridossina (vitamina B6). Non sono noti i motivi per cui l’efficacia del trattamento vari da paziente a paziente.

Aggiornata il 13 luglio 2015

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