Atrofia girata della coroide e della retina

Cos’è e come si manifesta l’atrofia girata della coroide e della retina?L’atrofia girata della coroide e della retina è una malattia del sistema visivo caratterizzata da dall’accumulo dell’amminoacido ornitina, il quale determina danni irreversibili a strutture dell’occhio quali coroide e retina. I primi sintomi, che in genere si osservano nella tarda infanzia, sono disturbi della visione notturna e restringimento del campo visivo. Nella seconda decade i pazienti sviluppano spesso una forma di cataratta e diventano virtualmente ciechi tra i quaranta e i cinquantacinque anni di età. Nelle forme più gravi la malattia si manifesta con un eccessivo contenuto di ammoniaca nel sangue neonatale, vomito ed encefalopatia.Come si trasmette l’atrofia girata della coroide e della retina?L’atrofia girata è causata da mutazioni del gene codificante per l’ornitina aminotransferasi (OAT), un enzima mitocondriale coinvolto nello smaltimento dell’ornitina. La malattia ha una trasmissione autosomica recessiva, ovvero entrambi i genitori sono portatori sani di mutazioni e ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. Finora sono state identificate oltre 30 diverse mutazioni che causano la malattia.Come viene diagnosticata l’atrofia girata della coroide e della retina?Dopo l’analisi delle manifestazioni cliniche e dell’eventuale anamnesi familiare, la diagnosi di atrofia girata viene formulata grazie a test di laboratorio con cui si misurano i livelli di ornitina nel sangue e nelle urine ed eventualmente l’attività enzimatica dell’ornitina aminotransferasi in cellule (fibroblasti) dei pazienti. La diagnosi viene poi confermata mediante analisi genetica.Quali sono le terapie disponibili per l’atrofia girata della coroide e della retina?L’unico trattamento disponibile per la cura dell’atrofia girata consiste nella somministrazione di piridossina (vitamina B6). Non sono noti i motivi per cui l’efficacia del trattamento vari da paziente a paziente.Aggiornata il 13 luglio 2015

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