Atassia spinocerebellare (SCA)

Che cosa sono e come si manifestano le atassie spinocerebellari?Il termine “atassia” indica un gruppo di malattie neurodegenerative caratterizzate dalla perdita progressiva della capacità di coordinare il cammino. Spesso chi ne è affetto presenta anche una cattiva coordinazione dei movimenti delle braccia e degli occhi, oltre che una difficoltà nell’articolare le parole. Il cervelletto è l’organo principalmente colpito. Tra le forme genetiche di atassia, quelle a trasmissione autosomica dominante vengono anche chiamate atassie spinocerebellari (SCA): queste malattie vengono classificate sulla base dei sintomi clinici e, più recentemente, del locus genico coinvolto.Come si trasmettono le atassie spinocerebellari?Sono forme autosomiche dominanti (un soggetto affetto ha il 50 per cento di probabilità di trasmettere la malattia) e nel complesso colpiscono una persona ogni 30.000. Al momento sono note 33 diverse regioni di Dna, “loci” in gergo tecnico, associate alla malattia (e 20 geni): in Italia le forme più frequenti sono la SCA1 e la SCA2, che riguardano circa il 40 per cento delle famiglie), ma sono stati descritti anche casi di SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA15, SCA17, SCA28 e SCA38.Come avviene la diagnosi delle atassie spinocerebellari?La diagnosi di atassia ereditaria avviene a seguito di una visita neurologica in cui si riscontrino i sintomi di atassia, seguita da una risonanza magnetica del cervello. Grazie a specifiche analisi del sangue si possono escludere le forme non ereditarie, dovute ad altre cause come per esempio l’abuso di alcool, il deficit di alcune vitamine, la sclerosi multipla, malattie vascolari e sindromi paraneoplastiche. La ricostruzione della storia familiare, con l’identificazione di altri casi all’interno dell’albero genealogico, permette di definire la natura ereditaria della malattia. In una parte delle forme è noto il gene e sono disponibili dei test molecolari, utili anche in caso di diagnosi prenatale. A conferma dell’ampia eterogeneità genetica, attualmente in circa la metà delle famiglie con atassia spinocerebellare non si riesce a identificare il gene responsabile.Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le atassie spinocerebellari?Al momento non esistono terapie specifiche, se non cure palliative, mirate ad alleviare i sintomi.

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Articolo tratto dal Telethon Notizie 4-2017. Di Donato Ramani Immaginate un’efficientissima équipe microchirurgica, così piccola da poter entrare nelle nostre cellule fino a raggiungere il Dna, proprio lì dove risiede un difetto genetico responsabile di una specifica malattia. Pensate poi alla po...
immagine-anteprima-news
Intervista tratta dal Telethon Notizie 4-2017. Di Donato Ramani «Abbiamo ottenuto dei risultati molto importanti grazie a una tecnica che potrebbe rappresentare il futuro della terapia genica». Ricercatore dell’Istituto San Raffaele-Telethon, premiato come giovane ricercatore emergente a fine 201...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter