Atassia a insorgenza precoce con aprassia oculomotoria e ipoalbuminemia

Cos'è e come si manifesta l’atassia con aprassia oculomotoria di tipo 1?

L’atassia con aprassia oculomotoria di tipo 1 è una malattia neurologica cosiddetta pura rispetto ad altre forme di atassia neurodegenerativa, in quanto non coinvolge altri sistemi oltre al sistema nervoso. La patologia è caratterizzata da atrofia del cervelletto e si manifesta già durante l'infanzia con atassia (perdita di coordinazione dei movimenti), corea (presenza di movimenti involontari), aprassia oculomotoria (incapacità di muovere gli occhi nel modo desiderato), lesioni dei nervi periferici (neuropatia assonale), lieve ritardo mentale. Dopo i 18 anni possono comparire livelli elevati di colesterolo nel sangue. Le cellule dei pazienti affette da AOA1 presentano un difetto nel meccanismo di riparazione delle rotture a singolo filamento del Dna. In Italia sono stati identificati circa 30 pazienti affetti.

Come si trasmette l’atassia con aprassia oculomotoria di tipo 1?

L’atassia con aprassia oculomotoria tipo 1 è una malattia genetica ereditaria trasmessa con modalità autosomica recessiva: bisogna ereditare una copia del gene alterato da ambedue i genitori portatori sani perché la patologia si manifesti. Il gene coinvolto è il gene APTX sul cromosoma 9, codificante per una proteina chiamata apratassina.

Come avviene la diagnosi dell’atassia con aprassia oculomotoria di tipo 1?

La diagnosi parte dai sintomi clinici e richiede una diagnosi differenziale rispetto all’atassia telangiectasia. In questo senso sono d'aiuto alcuni semplici esami di laboratorio, visto che il 95% dei pazienti con atassia telangiectasia ha valori elevati di alfafetoproteina nel sangue, che è invece normale nei pazienti con AOA1. Questi ultimi, però, presentano ipoalbuminemia (ridotti livelli di albumina nel sangue). La diagnosi può essere perfezionata attraverso la determinazione del livello di apratassina nelle cellule dei pazienti e l'analisi molecolare del gene APTX, effettuate solo in centri specializzati.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’atassia con aprassia oculomotoria di tipo 1?

Non esiste una terapia specifica. In alcuni pazienti si è rivelato efficace il trattamento con coenzima Q10, che va effettuato in centri specializzati.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana Lotta alle Sindromi Atassiche

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'atassia con aprassia oculomotoria di tipo 1

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