Atassia episodica

Che cos'è e come si manifesta l'atassia episodica?
Il termine atassia episodica indica un gruppo di malattie neurologiche di origine genetica che colpisce il sistema neuromuscolare. I
Quella di tipo I insorge durante l'infanzia e si protrae per il resto della vita, attenuandosi in alcuni casi e peggiorando in altri. La sintomatologia è molto variabile, anche all'interno della stessa famiglia. Il segno principale della malattia è dato dalla presenza di attacchi di contrazioni spastiche della muscolatura degli arti (episodicità). Altri sintomi caratteristici sono la miochimia (contrazioni fini di alcuni muscoli, in particolare intorno alla bocca e agli occhi), la neuromiotonia e l'epilessia. Gli attacchi spastici possono essere provocati da stress di tipo fisico (per esempio svolgimento di attività fisica, anche moderata) o emotivo, da movimenti bruschi della testa e da alcune sostanze come il caffé. 
La forma di tipo II, detta anche atassia parossistica familiare, è caratterizzata da episodi di atassia acuta, vertigine e nausea, con una durata variabile da pochi minuti a diverse ore. Gli episodi possono essere accompagnati da disartria, diplopia, distonia o emiplegia. Metà dei pazienti soffre di emicrania: la frequenza degli episodi varia da due volte l'anno a quattro volte a settimana. Possono essere provocati da stress, caffeina, alcool o dall'uso di fenitoina. Gli individui affetti sono generalmente asintomatici tra gli episodi, anche se può persistere il nistagmo o una lieve atassia

Come si trasmette l'atassia episodica?
La forma di tipo I è associata a mutazioni nel gene KCNA1, codificante per un canale del potassio, mentre quella tipo II è causata da mutazioni nel gene CACNA1A, che codifica per una proteina del canale del calcio. Non si esclude tuttavia che possano essere coinvolti altri geni. 
In entrambi i casi la malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore eterozigote, cioè che abbia una sola copia dell'allele recante la mutazione, ha il 50% di probabilità di trasmetterlo ai figli, che di conseguenza potranno manifestare la malattia.

Come avviene la diagnosi dell'atassia episodica? 
Nel caso della forma di tipo I, la diagnosi si basa su studi neurofisiologici per determinare la conduzione di impulsi nervosi a livello del sistema nervoso periferico, su elettromiografia per valutare la miochimia e su elettroencefalografia per valutare anomalie epilettiche e neuromiotonia. La conferma può essere effettuata con l'analisi molecolare e la ricerca di mutazioni nel gene KCNA1.
Per la forma di tipo II la diagnosi si basa sull'identificazione dei segni clinici ma la risonanza magnetica (MRI) a volte può evidenziare l'atrofia del verme del cervelletto. La diagnosi molecolare è possibile grazie all'identificazione delle mutazioni nel gene CACNA1A. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atassia episodica?
Non esiste una terapia risolutiva; viene talvolta proposta una terapia a base di acetazolamide, che può interrompere o ridurre la frequenza e la gravità degli episodi, ma che ha effetti collaterali non trascurabili.

Le associazioni amiche di Telethon

Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche Onlus

Aggiornato il 14 febbraio 2012

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