Sindrome di Angelman

Che cosa è e come si manifesta la sindrome di Angelman?

La sindrome di Angelman è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo nello sviluppo e gravi danni neurologici. Questi bambini appaiono normali alla nascita, ma tra i 6 e i 12 mesi cominciano a mostrare problemi di alimentazione e ritardo nello sviluppo. Intorno ai 2-3 anni possono comparire crisi epilettiche. Il loro comportamento è caratterizzato da iperattività e scarsa soglia d’attenzione. In età adulta continuano a mostrare problemi cognitivi, difficoltà nella comunicazione e attacchi epilettici, talvolta anche una curvatura anormale della colonna vertebrale. L’aspettativa di vita è normale; in rari casi durante l’invecchiamento si può avere un ulteriore regressione nello sviluppo.

Come si trasmette la sindrome di Angelman?

La malattia è dovuta a un difetto nella copia materna del gene UBE3A, che contiene le informazioni per un enzima chiave del processo di degradazione delle proteine. La perdita della sua funzione sembra sufficiente a causare la malattia. Nella maggior parte dei casi la sindrome di Angelman non è ereditaria, ma l’alterazione genetica insorge in modo sporadico durante la formazione delle cellule riproduttive. Di conseguenza, le persone affette dalla sindrome normalmente non hanno una storia familiare della malattia.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Angelman?

La diagnosi viene confermata grazie a specifici test genetici eseguiti su un campione di sangue: tra questi, un’analisi cromosomica per determinare se la grandezza, la forma e il numero dei cromosomi sia normale, un test del Dna per vedere se, per caso, venga espressa solo la forma paterna del gene e infine un sequenziamento dei geni UBE3A e SLC9A6 per identificare la presenza di potenziali alterazioni.

Quali sono le possibilità di cure attualmente disponibili per la sindrome di Angelman?

Al momento non ci sono terapie specifiche. Quello che si può fare è controllare gli attacchi epilettici con dei farmaci e migliorare in modo notevole la qualità della vita dei pazienti grazie all’attività fisica e occupazionale unita a terapie di comunicazione e di comportamento.

Associazioni amiche di Telethon

O.R.S.A. Organizzazione sindrome di Angelman

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Angelman

Aggiornato il 6 febbraio 2014

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell’art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
"Insieme per fare la differenza" dal Telethon Notizie
Ci sono due frasi, in questo numero del Telethon Notizie, che in modo diverso esprimono un concetto che ci è caro. La prima, firmata Walt Disney, è l’esortazione in copertina: «Sogna la tua vita a colori, è il segreto della felicità».La seconda la trovate a pagina 8, suggerita al filosofo Franco...
immagine-anteprima-news
Partita del cuore 2017: come donare per la ricerca
Torna l’appuntamento con sport e solidarietà: la Partita del cuore 2017, che si gioca quest’anno allo Juventus Stadium. In vista del 30 maggio, serata dell’evento, sono attive due modalità di donazione: su www.campioniperlaricerca.it, un canale di donazione desktop e mobile realizzato in collabor...
immagine-anteprima-news
Papa Francesco dedica un’udienza speciale all’Huntington
Papa Francesco è il primo Pontefice ad accogliere in Vaticano il più grande incontro mondiale dedicato alla malattia di Huntington e ad affrontare espressamente il tema dello stigma e della vergogna che questa malattia genetica rara porta con sé.Questo evento umanitario mondiale in Vaticano nasc...
immagine-anteprima-news
Buon compleanno Avis! L’Associazione compie 90 anni
“90 anni di ordinaria solidarietà”: così Avis (Associazione Volontari Italiani del Sangue) intitola la propria Assemblea generale, per festeggiare un anniversario importante. Nel 1927 infatti 17 persone si riuniscono dando vita all’associazione, sulla spinta dell’appello del dott. Vittorio Forme...

Dona ora

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter