Angelman, sindrome di

Che cosa è e come si manifesta la sindrome di Angelman?

La sindrome di Angelman è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo nello sviluppo e gravi danni neurologici. Questi bambini appaiono normali alla nascita, ma tra i 6 e i 12 mesi cominciano a mostrare problemi di alimentazione e ritardo nello sviluppo. Intorno ai 2-3 anni possono comparire crisi epilettiche. Il loro comportamento è caratterizzato da iperattività e scarsa soglia d’attenzione. In età adulta continuano a mostrare problemi cognitivi, difficoltà nella comunicazione e attacchi epilettici, talvolta anche una curvatura anormale della colonna vertebrale. L’aspettativa di vita è normale; in rari casi durante l’invecchiamento si può avere un ulteriore regressione nello sviluppo.

Come si trasmette la sindrome di Angelman?

La malattia è dovuta a un difetto nella copia materna del gene UBE3A, che contiene le informazioni per un enzima chiave del processo di degradazione delle proteine. La perdita della sua funzione sembra sufficiente a causare la malattia. Nella maggior parte dei casi la sindrome di Angelman non è ereditaria, ma l’alterazione genetica insorge in modo sporadico durante la formazione delle cellule riproduttive. Di conseguenza, le persone affette dalla sindrome normalmente non hanno una storia familiare della malattia.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Angelman?

La diagnosi viene confermata grazie a specifici test genetici eseguiti su un campione di sangue: tra questi, un’analisi cromosomica per determinare se la grandezza, la forma e il numero dei cromosomi sia normale, un test del Dna per vedere se, per caso, venga espressa solo la forma paterna del gene e infine un sequenziamento dei geni UBE3A e SLC9A6 per identificare la presenza di potenziali alterazioni.

Quali sono le possibilità di cure attualmente disponibili per la sindrome di Angelman?

Al momento non ci sono terapie specifiche. Quello che si può fare è controllare gli attacchi epilettici con dei farmaci e migliorare in modo notevole la qualità della vita dei pazienti grazie all’attività fisica e occupazionale unita a terapie di comunicazione e di comportamento.

Associazioni amiche di Telethon

O.R.S.A. Organizzazione sindrome di Angelman

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Angelman

Aggiornato il 6 febbraio 2014

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell’art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
A Luigi Naldini il Jimenez Diaz Prize 2016
È stato conferito martedì 17 maggio 2016 a Madrid al professor Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR – Tiget) il prestigioso JIMENEZ DIAZ PRIZE 2016.Il riconoscimento, istituito nel 1969 in memoria del prof. Carlos Jiménez Díaz e supportato dalla ...
immagine-anteprima-news
Al via le Manifestazioni Nazionali UILDM 2016
Dal 12 al 14 maggio il Villaggio Ge. Tur. di Lignano Sabbiadoro (Udine) ospita le Manifestazioni Nazionali UILDM 2016, evento culmine per la vita associativa dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, storicamente vicina a Fondazione Telethon e alla sua missione.Il titolo delle Manifes...
immagine-anteprima-news
Marina Militare Sportswear sostiene la ricerca con tutto il cuore
Dopo il successo dell’iniziativa di Natale con i cuori di cioccolato, Marina Militare sceglie ancora di sostenere Fondazione Telethon attraverso Marina Militare Sportswear, marchio d’abbigliamento ufficiale. Fino a settembre, in tutti i punti vendita Marina Militare Sportswear, inclusi i due fla...
immagine-anteprima-news
45502: un sms per donare una speranza
In vista della Partita del cuore 2016, che si svolge il 18 maggio allo Stadio Olimpico, dal 9 al 19 maggio è attivo il numero solidale 45502, per regalare un sorriso e una speranza a tante famiglie che affrontano ogni giorno una malattia genetica.Si possono donare 2 euro inviando un sms al numero...

Dona ora

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter