Angelman, sindrome di

Che cosa è e come si manifesta la sindrome di Angelman?

La sindrome di Angelman è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo nello sviluppo e gravi danni neurologici. Questi bambini appaiono normali alla nascita, ma tra i 6 e i 12 mesi cominciano a mostrare problemi di alimentazione e ritardo nello sviluppo. Intorno ai 2-3 anni possono comparire crisi epilettiche. Il loro comportamento è caratterizzato da iperattività e scarsa soglia d’attenzione. In età adulta continuano a mostrare problemi cognitivi, difficoltà nella comunicazione e attacchi epilettici, talvolta anche una curvatura anormale della colonna vertebrale. L’aspettativa di vita è normale; in rari casi durante l’invecchiamento si può avere un ulteriore regressione nello sviluppo.

Come si trasmette la sindrome di Angelman?

La malattia è dovuta a un difetto nella copia materna del gene UBE3A, che contiene le informazioni per un enzima chiave del processo di degradazione delle proteine. La perdita della sua funzione sembra sufficiente a causare la malattia. Nella maggior parte dei casi la sindrome di Angelman non è ereditaria, ma l’alterazione genetica insorge in modo sporadico durante la formazione delle cellule riproduttive. Di conseguenza, le persone affette dalla sindrome normalmente non hanno una storia familiare della malattia.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Angelman?

La diagnosi viene confermata grazie a specifici test genetici eseguiti su un campione di sangue: tra questi, un’analisi cromosomica per determinare se la grandezza, la forma e il numero dei cromosomi sia normale, un test del Dna per vedere se, per caso, venga espressa solo la forma paterna del gene e infine un sequenziamento dei geni UBE3A e SLC9A6 per identificare la presenza di potenziali alterazioni.

Quali sono le possibilità di cure attualmente disponibili per la sindrome di Angelman?

Al momento non ci sono terapie specifiche. Quello che si può fare è controllare gli attacchi epilettici con dei farmaci e migliorare in modo notevole la qualità della vita dei pazienti grazie all’attività fisica e occupazionale unita a terapie di comunicazione e di comportamento.

Associazioni amiche di Telethon

O.R.S.A. Organizzazione sindrome di Angelman

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Angelman

Aggiornato il 6 febbraio 2014

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell’art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Il giro del mondo in 100 opere: la mostra di Ludovico degli Uberti per Telethon
Da una mostra su un maestro dell’architettura del ‘900 un sostegno importante e concreto alla ricerca sulle malattie genetiche.Dal 23 settembre al 23 ottobre il Museo Boncompagni Ludovisi di Roma ospita la mostra “Architettura e Paesaggio - Ludovico degli Uberti”. Il ricavato del catalogo della ...
immagine-anteprima-news
Giovani e Ricerca: firmato questa mattina il nuovo protocollo di intesa per l’attivazione dell’apprendistato di alta formazione applicato alla ricerca scientifica
Questa mattina, a Roma, presso la Sala Aniene, sede della Giunta Regionale, è stato firmato il nuovo protocollo d’intesa per l’attivazione dell’apprendistato di alta formazione e di ricerca, tra la Regione Lazio, la Fondazione Telethon e l’Università degli Studi di Roma Tre.L’iniziativa, che rap...
immagine-anteprima-news
La nuova frontiera è la vita indipendente
Parenti stretti. Quando si parla di Uildm si parla di Telethon, e viceversa. Se formalmente appaiono entità distinte, nella pratica la loro essenza diviene indistinguibile, così profondamente accomunata dall’obiettivo di sostenere la ricerca per l’identificazione di una cura per le malattie neur...
immagine-anteprima-news
Alla sua terza edizione la Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne
Mercoledì 7 settembre si svolge la terza edizione della Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, una delle malattie genetiche rare a cui Fondazione Telethon ha rivolto sempre attenzione, finanziando ricerca negli anni.L’evento, del quale Parent Project Onlus è...

Dona ora

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter