Anemia diseritropoietica congenita

Cosa sono e come si manifestano le anemie diseritropoietiche congenite?

Le anemie diseritropoietiche congenite sono malattie causate da diversi difetti dell'eritropoiesi, cioè della produzione di globuli rossi, che comportano una produzione insufficiente di globuli rossi e spesso anche una loro distruzione (emolisi) leggermente superiore alla norma.

Si manifestano con anemia di grado variabile, ittero intermittente, ingrossamento del fegato e della milza e molto spesso possono portare a sovraccarico di ferro. A seconda delle cause e di alcune caratteristiche cellulari e istologiche si distinguono tre tipi differenti di anemie diseritropoietiche congenite: CDA 1, 2 e 3. La CDA1 è spesso associata ad anomalie scheletriche, in particolare a carico delle dita delle mani. La CDA3 è estremamente rara.

Come si trasmettono le anemie diseritropoietiche congenite?

I meccanismi che causano l'insorgenza di anemie diseritropoietiche congenite non sono ancora stati chiariti del tutto. Si sa che, nel caso della malattia CDA1, il gene coinvolto è CDAN1 detto anche codanina. Il gene coinvolto nella CDA2 è invece Sec23b. La trasmissione di CDA1 e CDA2 avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. La trasmissione di CDA3 avviene invece con modalità autosomica dominante: un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi delle anemie diseritropoietiche congenite?

La diagnosi parte dall’osservazione clinica e viene confermata – anche rispetto al tipo di malattia – dall'esame del midollo osseo al microscopio ottico ed elettronico e da indagini biochimiche (elettroforesi delle proteine di membrana dei globuli rossi).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le anemie diseritropoietiche congenite?

Il trattamento è sintomatico. La CDA1 può essere migliorata dalla somministrazione di interferone alfa. In caso di accumulo di ferro è indicata l'assunzione di sostanze chelanti, in grado di allontanare il ferro in eccesso. Per i casi particolarmente gravi può essere indicata la rimozione della milza.

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'anemia disedropoietica congenita

Aggiornato il 5 marzo 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Articolo tratto dal Telethon Notizie 4-2017. Di Donato Ramani Immaginate un’efficientissima équipe microchirurgica, così piccola da poter entrare nelle nostre cellule fino a raggiungere il Dna, proprio lì dove risiede un difetto genetico responsabile di una specifica malattia. Pensate poi alla po...
immagine-anteprima-news
Intervista tratta dal Telethon Notizie 4-2017. Di Donato Ramani «Abbiamo ottenuto dei risultati molto importanti grazie a una tecnica che potrebbe rappresentare il futuro della terapia genica». Ricercatore dell’Istituto San Raffaele-Telethon, premiato come giovane ricercatore emergente a fine 201...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter