Anemia di Fanconi

Cos'è e come si manifesta l'anemia di Fanconi?

L’anemia di Fanconi è una rara forma di anemia caratterizzata da pancitopenia (carenza di tutti i tipi di cellule del sangue, come globuli bianchi e rossi), ritardo dell’accrescimento, malformazioni e tendenza a sviluppare tumori, in particolare leucemie, tumori della testa e del collo e, negli individui di sesso femminile, tumori dell’apparato genitale. È una malattia grave, che si manifesta in età scolare e ha un andamento progressivo. Le cellule dei pazienti mostrano un’evidente instabilità cromosomica (presenza di rotture e alterazioni dei cromosomi).

Come si trasmette l'anemia di Fanconi?

L’anemia di Fanconi è una malattia geneticamente eterogenea; sono stati finora identificati 15 geni coinvolti nella sua insorgenza. Uno di questi si trova sul cromosoma X: in questo caso, la malattia si trasmette con modalità recessiva legata all’X (i maschi che ereditano dalla madre il cromosoma X con il gene alterato si ammalano, mentre le femmine sono portatrici sane). Negli altri casi la malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui si manifesta solo se il bambino (maschio o femmina) eredita le copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori.

Come avviene la diagnosi dell'anemia di Fanconi?

La diagnosi viene effettuata a partire dall’osservazione clinica di eventuali malformazioni e di anomalie degli esami del sangue. Il test diagnostico di conferma è un esame citogenetico che misura  l’instabilità cromosomica in presenza di particolari composti chimici. La ricerca di mutazioni nei geni responsabili della malattia è  importante per la diagnosi prenatale e la ricerca dei portatori nell’ambito familiare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'anemia di Fanconi?

L’unica terapia oggi possibile è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali emopoietiche da cordone ombelicale (in entrambi i casi da donatore compatibile). Sono opportuni controlli per diagnosticare precocemente le forme tumorali più comuni nella malattia.

Le associazioni amiche di Telethon

Airfa - Associazione italiana per la ricerca sull'anemia di Fanconi

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'anemia di Fanconi

Aggiornato il 5 marzo 2012

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