Anemia di Blackfan-Diamond

Cos'è e come si manifesta l'anemia di Blackfan-Diamond?

L'anemia di Blackfan-Diamond è una forma di anemia dovuta a un difetto nella maturazione dei progenitori dei globuli rossi. Viene in genere diagnosticata nel primo anno di vita, manifestandosi all'inizio con pallore e difficoltà a respirare, specialmente durante l'allattamento. Nel 30 per cento dei casi la malattia è associata a malformazioni congenite a livello cardiaco, renale, cranio-facciale o degli arti superiori.

Come si trasmette l'anemia di Blackfan-Diamond?

L'anemia di Blackfan-Diamond è una malattia genetica che nella maggior parte dei casi insorge in modo sporadico (senza precedenti in famiglia). Nelle forme familiari (il 30 per cento dei casi), la modalità di trasmissione è autosomica dominante: basta ereditare una copia alterata del gene coinvolto da uno dei genitori per manifestare la malattia. Sono stati individuati finora sei geni responsabili (RPS19, RPS17, RPS24, RPL35A, RPL5, RLL11), tutti codificanti per proteine strutturali del ribosoma (l'organulo cellulare in cui avviene la sintesi delle proteine). Nel 50 per cento dei pazienti, però, il difetto genetico non è ancora stato individuato.

Come avviene la diagnosi dell'anemia di Blackfan-Diamond?

La diagnosi si basa sulla presenza di anemia nel primo anno di vita, eventualmente associata a malformazioni caratteristiche. L'incremento dell'enzima adenosina deaminasi eritrocitaria è un parametro biochimico tipico di questa anemia e può essere rilevato con un semplice esame del sangue. In caso di mutazione in uno dei geni noti, l'indagine molecolare conferma la diagnosi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'anemia di Blackfan-Diamond?

Il 50 per cento dei pazienti risponde alla somministrazione di cortisonici (con tutti gli effetti collaterali legati a una terapia cronica di questo tipo). In alternativa, si ricorre a trasfusioni periodiche di sangue con chelazione del ferro. I pazienti sottoposti a trasfusione hanno un'aspettativa di vita ridotta, a causa dell'accumulo di ferro. L'unica terapia risolutiva è il trapianto di midollo osseo o di cellule ematopoietiche da cordone ombelicale, per il quale occorre un donatore compatibile.

Le associazioni amiche di Telethon:
Gruppo di sostegno DBA Italia Onlus

Orphanet

Consulta anche la scheda di Orphanet sull'anemia di Blackfan-Diamond

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