complesso AMME

Cos'è e come si manifesta il complesso AMME?

Il complesso AMME, oggi noto anche come sindrome ATSMR, è una rara condizione congenita caratterizzata dall'associazione tra la sindrome di Alport (che comporta perdita progressiva della funzionalità renale e uditiva) e ritardo mentale. Altri segni clinici specifici, ma di minor gravità, sono l'ipoplasia mediofacciale e l'ellissocitosi (anomalia della forma dei globuli rossi). La malattia si manifesta già durante i primi mesi di vita, per il mancato raggiungimento delle normali tappe dello sviluppo psicomotorio e per anomalie rilevabili ai primi esami delle urine (per esempio microematuria, cioè presenza di minime tracce di sangue).

Come si trasmette il complesso AMME?

La sindrome è causata dalla perdita (delezione) di alcuni geni contigui localizzati in una determinata regione del cromosoma X (Xq22.3). In particolare, si tratta dei geni COL4A5, coinvolto nell'insorgenza della sindrome di Alport, e FACL4, coinvolto nel ritardo mentale. Poiché i geni coinvolti si trovano sul cromosoma X, la malattia si trasmette con modalità recessiva legata all'X: solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane.

Come avviene la diagnosi del complesso AMME?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e viene confermata dall'analisi citogenetica (mediante FISH oppure array-CGH). È inoltre possibile effettuare un saggio enzimatico per valutare la funzionalità dell'enzima codificato dal gene FACL4. Nel caso in cui una coppia abbia avuto un figlio affetto dalla sindrome, nelle gravidanze successive è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il complesso AMME?

Non esiste una terapia risolutiva. Si può intervenire con farmaci e con la dieta per cercare di ritardare l'insufficienza renale; nei casi più gravi possono essere necessari la dialisi e il trapianto renale. La terapia riabilitativa può essere d'aiuto nella gestione del ritardo mentale.

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sul complesso AMME

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