Amiloidosi

Cosa sono e come si manifestano le amiloidosi?

Le amiloidosi costituiscono un gruppo di malattie caratterizzate da alterazioni della conformazione e del metabolismo delle proteine, che provocano la tendenza di varie proteine dell'organismo ad aggregarsi in fibrille e a depositarsi nei tessuti, causando disfunzioni anche gravi degli organi interessati dal processo. Tra le varie forme di amiloidosi esistono anche delle forme rare di natura ereditaria, con insorgenza in età adulta: il quadro clinico dipende dal gene interessato, dalla natura della mutazione e da altri fattori ancora poco caratterizzati. Tra le forme ereditarie, la più frequente è quella da transtiretina, dovuta a una disfunzione del sistema nervoso: si manifesta inizialmente con sindrome del tunnel carpale, spesso bilaterale, e alterazione della sensibilità degli arti inferiori, quindi porta a difficoltà nell'esecuzione dei movimenti fini delle mani, dolori alle estremità e deficit di forza. Questa forma può essere associata anche ad alterazioni della motilità intestinale, impotenza e cardiomiopatia. Altre forme sono dovute a difetti nell’apolipoproteina: la forma A-1 interessa prevalentemente reni, cuore e fegato, la A-2 soprattutto il rene. L’amiloidisi da gelsolina, già nota come amiloidosi familiare - tipo Finlandese, si presenta invece in due forme: quella sistemica, in cui i depositi proteici si accumulano in diversi organi e tessuti ma portano essenzialmente a distrofia della cornea, cutis laxa e disfunzioni del sistema nervoso, e una seconda forma ancora poco caratterizzata che causa esclusivamente disfunzioni renali. L’amiloidosi da beta2-microglobulina è piuttosto diffusa nella forma sporadica, legata alla dialisi e caratterizzata da problemi alle ossa e giunture; rarissima invece la forma ereditaria, responsabile di una neuropatia. Oltre alle sovraelencate esistono anche amiloidosi familiari da fibrinogeno alfa, lisozima e cistatina C, con caratteristiche varie e complicazioni per il rene, fegato e talvolta cervello.

Come si trasmettono le amiloidosi ereditarie?

Le amiloidosi ereditarie sono causate da mutazioni in geni codificanti per proteine del plasma (8 geni diversi identificati fin ora per un totale di oltre 100 mutazioni) e si trasmettono con modalità autosomica dominante: basta cioè ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia.

Come avviene la diagnosi delle amiloidosi?

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica, sulla caratterizzazione immunoistochimica delle fibrille di amiloide e sull’analisi genetica, con identificazione del gene mutato.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le amiloidosi?

Non esiste una terapia specifica risolutiva per le amiloidosi ereditarie e la maggior parte di quelle in uso punta ad alleviare i sintomi piuttosto che ad eliminarne la fonte. In alcuni casi, il trapianto di fegato rappresenta una soluzione efficace per bloccare la sintesi del precursore amiloidogenico; in ogni caso trapianti sono spesso necessari per sostituire gli organi danneggiati dalla malattia. Negli ultimi anni si è osservato un grosso sforzo della comunità scientifica volto alla ricerca di farmaci contro le amiloidosi. Questo sforzo ha per esempio portato allo sviluppo del tafamidis, un farmaco già in commercio in Europa per la cura di alcune forme di amiloidosi da transtiretina. 

Le associazioni amiche di Telethon:

A.AMI. - Assosciazione Amiloidosi Italiana
Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche - Irccs San Matteo di Pavia

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulle amiloidosi

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