Deficit di alfa-1-antitripsina

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 4 progetti sul deficit di alfa-1-antitripsina che hanno coinvolto 4 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 900mila euro.

Cos'è e come si manifesta il deficit di alfa-1 antitripsina?

Il deficit di alfa-1 antitripsina è una condizione caratterizzata da ridotti livelli di una proteina (alfa-1 antitripsina) sintetizzata dal fegato con la funzione di inibire alcuni enzimi prodotti come difesa dell'organismo. Se questi enzimi sono presenti in eccesso, però, possono causare lesioni ai tessuti e in particolare ai polmoni. Il deficit può portare a compromissione della funzionalità respiratoria, con insorgenza di enfisema; tuttavia, l'entità del danno polmonare e l'età di comparsa delle sue manifestazioni sono variabili. Gli individui non fumatori, per esempio, possono non manifestare mai la malattia, mentre nei fumatori la comparsa dei sintomi è più rapida. In alcune delle persone affette la malattia colpisce anche il fegato, provocando la comparsa di ittero già durante i primi giorni o mesi di vita. Tuttavia, eventuali manifestazioni epatiche in età adulta non sono necessariamente correlate a quelle infantili.

Come si trasmette il deficit di alfa-1 antitripsina?

Il deficit di alfa-1-antitripsina è causato da alcune varianti di un gene localizzato sul cromosoma 14 e si trasmette in modo autosomico recessivo: per manifestare la malattia occorre ereditare da entrambi i genitori due delle varianti associate alla malattia stessa.

Come avviene la diagnosi del deficit di alfa-1 antitripsina?

La diagnosi, posta in base alle caratteristiche cliniche, è confermata dalla quantificazione dei livelli di alfa-1-antitripsina e dall'analisi genetica. Conoscendo le varianti genetiche presenti nei genitori si può effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit di alfa-1 antitripsina?

Oltre alla terapia sintomatica, è stata di recente raccomandata anche la terapia sostitutiva, con somministrazione regolare di alfa-1-antitripsina umana purificata: tuttavia, non sono ancora stati effettuati rigorosi studi clinici per verificare la reale efficacia di questo intervento. La malattia risulta curata definitivamente in quei pazienti che, a causa della grave compromissione epatica, si sottopongono a trapianto di fegato.

Le associazioni amiche di Telethon

Associazione Nazionale ALFA 1-AT

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sul deficit di alfa-1 antitripsina

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