Agammaglobulinemia

Cos'è e come si manifesta l’agammaglobulinemia?

Per agammaglobulinemia si intende una condizione caratterizzata dall'assenza, per cause differenti, di anticorpi circolanti (immunoglobuline). Ne esistono due tipi principali: l'agammaglobulinemia legata all'X e l'agammaglobulinemia autosomica recessiva. Entrambe sono caratterizzate da estrema suscettibilità a infezioni batteriche ricorrenti, in particolare delle vie respiratorie e dell'intestino. La prognosi per gli individui colpiti è migliorata notevolmente negli ultimi 20 anni, in seguito alla diagnosi precoce, alla disponibilità di antibiotici e alle terapie a base di immunoglobuline.

Come si trasmette l’agammaglobulinemia?

L'agammaglobulinemia legata all'X dipende dalla mancata produzione di immunoglobuline a causa di un difetto di maturazione delle cellule deputate a questo compito, i linfociti B. È causata da mutazioni del gene BTK, localizzato sul cromosoma X: in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane. L'agammaglobulinemia autosomica recessiva è caratterizzata dall'assenza di linfociti B maturi nel sangue; ne sono state descritte diverse varianti molecolari. In tutte, occorre ereditare due copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori per ereditare la malattia.

Come avviene la diagnosi dell’agammaglobulinemia?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e può essere confermata dall'analisi molecolare, specie nel caso della forma legata all'X, per la quale è disponibile anche la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’agammaglobulinemia?

La terapia si basa principalmente sulla regolare infusione di immunoglobuline per via endovenosa o sottocutanea.

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'agammaglobulinemia

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