Aciduria metilmalonica con omocistinuria

Cos'è e come si manifesta l'aciduria metilmalonica con omocistinuria?

L'aciduria metilmalonica con omocistinuria è una malattia metabolica appartenente al gruppo delle acidurie organiche, caratterizzate dall'escrezione di particolari tipi di aminoacidi nelle urine in seguito a una disfunzione del metabolismo di quegli stessi aminoacidi. La malattia puà manifestarsi dopo la nascita con una varietà di sintomi tra cui coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni, anemia e disturbi al cuore, agli occhi o ai reni, oppure più tardivamente, durante l'infanzia o l'adolescenza, con sintomi psichiatrici o con un quadro di degenerazione del midollo.

Come si trasmette l'aciduria metilmalonica con omocistinuria?

La malattia ha una base genetica: sono stati individuati diversi geni coinvolti. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione in uno dei geni coinvolti, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi dell'aciduria metilmalonica con omocistinuria?

La diagnosi si basa su esami di laboratorio (esami del sangue e delle urine). È possibile effettuare la diagnosi prenatale. Inoltre, questa patologia è oggetto dello screening neonatale esteso, che consente una diagnosi precoce e una presa in carico immediata.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'aciduria metilmalonica con omocistinuria?

Le strategie di intervento sono di due tipi: dieta ipoproteica e somministrazione di composti in grado di eliminare eventuali residui tossici del metabolismo o di aumentare l'attività metabolica carente, come l'idrossicobalamina integrata con betaina e acido folico.

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'aciduria metilmalonica con omocistinuria

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter