Aciduria metilmalonica con omocistinuria

Cos'è e come si manifesta l'aciduria metilmalonica con omocistinuria?

L'aciduria metilmalonica con omocistinuria è una malattia metabolica appartenente al gruppo delle acidurie organiche, caratterizzate dall'escrezione di particolari tipi di aminoacidi nelle urine in seguito a una disfunzione del metabolismo di quegli stessi aminoacidi. La malattia puà manifestarsi dopo la nascita con una varietà di sintomi tra cui coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni, anemia e disturbi al cuore, agli occhi o ai reni, oppure più tardivamente, durante l'infanzia o l'adolescenza, con sintomi psichiatrici o con un quadro di degenerazione del midollo.

Come si trasmette l'aciduria metilmalonica con omocistinuria?

La malattia ha una base genetica: sono stati individuati diversi geni coinvolti. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione in uno dei geni coinvolti, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi dell'aciduria metilmalonica con omocistinuria?

La diagnosi si basa su esami di laboratorio (esami del sangue e delle urine). È possibile effettuare la diagnosi prenatale. Inoltre, questa patologia è oggetto dello screening neonatale esteso, che consente una diagnosi precoce e una presa in carico immediata.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'aciduria metilmalonica con omocistinuria?

Le strategie di intervento sono di due tipi: dieta ipoproteica e somministrazione di composti in grado di eliminare eventuali residui tossici del metabolismo o di aumentare l'attività metabolica carente, come l'idrossicobalamina integrata con betaina e acido folico.

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'aciduria metilmalonica con omocistinuria

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