Aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarrica

Che cos’è e come si manifesta l’aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarrica?

L’ aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica è una malattia metabolica caratterizzata da un accumulo nelle urine di D-2-idrossiglutarato e L-2-idrossiglutarato, due molecole organiche acide che servono per la produzione di alcuni aminoacidi e per altri importanti processi metabolici del corpo umano. Dal punto di vista clinico, la malattia si presenta con sintomi neurologici di entità variabile. Nei casi più gravi la patologia è progressiva e si manifesta con gravi crisi epilettiche fin dalla nascita, insufficienza respiratoria, apnea, ritardo dello sviluppo, malformazioni (quali agenesi del corpo calloso, cioè mancanza del collegamento tra i due emisferi del cervello, e mancato sviluppo del nervo ottico), perdita di tono degli organi e morte prematura. Ai casi più lievi è invece associata debolezza muscolare, particolarmente evidente a livello sia delle braccia sia delle gambe.

Come si trasmette l’aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarrica?

L’aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica è una malattia genetica causata da difetti del gene SLC25A1, che contiene le informazioni per produrre una proteina coinvolta nella produzione di energia da parte delle cellule. La malattia si trasmette in maniera autosomica recessiva, cioè bisogna ereditare due copie del gene mutato per manifestarne i sintomi. Se quindi in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione nel gene SLC25A1, ogni figlio avrà una probabilità del 25% di essere affetto dalla malattia, del 50% di essere portatore sano e del 25% di essere sano e non portatore della mutazione.

Come avviene la diagnosi dell’aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarrica?

Nei pazienti affetti da aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica si osserva un accumulo di particolari molecole (D-2-Idrossiglutarato e L-2-Idrossiglutarato) nelle urine. Si può osservare anche un accumulo di altri acidi organici quali l'acido citrico, l'acido malico, l'acido fumarico e l'acido succinico. La diagnosi deve essere confermata poi con un’analisi genetica, attraverso la ricerca di mutazioni nel gene SLC25A1.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarrica?

Al momento non esiste una terapia risolutiva per l’aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarrica. Le forme più lievi non richiedono necessariamente un trattamento farmacologico. Recentemente, sono stati osservati effetti positivi in seguito al trattamento con acido citrico di un paziente affetto da una forma grave. Questo risultato, tuttavia, non è stato successivamente confermato, anche a causa della mancanza di un opportuno modello animale per la sperimentazione farmacologica. Consulta anche la scheda di Orphanet aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica

Consulta anche la scheda di Orphanet aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica

Ultimo aggiornamento ottobre 2015

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