Aciduria 4-idrossibutirrica

Cos'è e come si manifesta l'aciduria-4-idrossibutirrica?

L'aciduria-4-idrossibutirrica è una malattia genetica caratterizzata da sintomi neurologici di gravità variabile. I sintomi più comuni comprendono il ritardo psicomotorio, il ritardo del linguaggio, l'ipotonia (perdita del tono muscolare) e l'atassia (perdita del coordinamento dei movimenti), ma si possono verificare anche crisi epilettiche, disturbi comportamentali, disturbi del sonno.

Come si trasmette l'aciduria-4-idrossibutirrica?

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori per manifestarla. Finora è stato identificato un unico gene coinvolto – quando alterato – con l'insorgenza di aciduria-4-idrossibutirrica; si tratta del gene ALDH5A1, codificante per un enzima che contribuisce a regolare i livelli di Gaba, un importante neurotrasmettitore (in pratica, il Gaba impedisce al cervello di essere sovraccaricato da troppi segnali).

Come avviene la diagnosi dell'aciduria-4-idrossibutirrica?

Il sospetto diagnostico viene avanzato in caso di accumulo di una sostanza, il gamma-idrossibutirrato, nelle urine, nel plasma e nel liquor, mentre la conferma si ha con un saggio biochimico dell'attività dell'enzima codificato dal gene ALDH5A1 nei leucociti. È inoltre possibile effettuare l'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene ALDH5A1. In situazioni di rischio (per esempio per la presenza di casi in famiglia) è possibile effettuare la diagnosi prenatale tramite villocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'aciduria-4-idrossibutirrica?

Non esiste una terapia risolutiva; si può tuttavia cercare di intervenire sui sintomi con farmaci specifici per esempio per crisi epilettiche o disturbi del comportamento, per migliorare la qualità della vita dei pazienti. In questo senso, possono essere utili anche terapie non farmacologiche, come la terapia fisica o quella del linguaggio.

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'aciduria-4-idrossibutirrica

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter