Aciduria 4-idrossibutirrica

Cos'è e come si manifesta l'aciduria-4-idrossibutirrica?

L'aciduria-4-idrossibutirrica è una malattia genetica caratterizzata da sintomi neurologici di gravità variabile. I sintomi più comuni comprendono il ritardo psicomotorio, il ritardo del linguaggio, l'ipotonia (perdita del tono muscolare) e l'atassia (perdita del coordinamento dei movimenti), ma si possono verificare anche crisi epilettiche, disturbi comportamentali, disturbi del sonno.

Come si trasmette l'aciduria-4-idrossibutirrica?

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori per manifestarla. Finora è stato identificato un unico gene coinvolto – quando alterato – con l'insorgenza di aciduria-4-idrossibutirrica; si tratta del gene ALDH5A1, codificante per un enzima che contribuisce a regolare i livelli di Gaba, un importante neurotrasmettitore (in pratica, il Gaba impedisce al cervello di essere sovraccaricato da troppi segnali).

Come avviene la diagnosi dell'aciduria-4-idrossibutirrica?

Il sospetto diagnostico viene avanzato in caso di accumulo di una sostanza, il gamma-idrossibutirrato, nelle urine, nel plasma e nel liquor, mentre la conferma si ha con un saggio biochimico dell'attività dell'enzima codificato dal gene ALDH5A1 nei leucociti. È inoltre possibile effettuare l'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene ALDH5A1. In situazioni di rischio (per esempio per la presenza di casi in famiglia) è possibile effettuare la diagnosi prenatale tramite villocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'aciduria-4-idrossibutirrica?

Non esiste una terapia risolutiva; si può tuttavia cercare di intervenire sui sintomi con farmaci specifici per esempio per crisi epilettiche o disturbi del comportamento, per migliorare la qualità della vita dei pazienti. In questo senso, possono essere utili anche terapie non farmacologiche, come la terapia fisica o quella del linguaggio.

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'aciduria-4-idrossibutirrica

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