Difetti del ciclo dell'urea

Che cosa sono e come si manifestano i difetti del ciclo dell’urea?

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INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

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Se dovessimo dar credito ai luoghi comuni, l’unione delle province di Pisa e Livorno, storicamente divise da una, sia pur bonaria, rivalità, risulta di per sé singolare «ma sotto il segno di Fondazione Telethon tutto è possibile» commenta con una certa soddisfazione Manlio Germano, bancario in p...

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Acidemia propionica

Che cos’è e come si manifesta l'acidemia propionica?

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Mucopolisaccaridosi tipo 7

Che cos’è e come si manifesta la mucopolisaccaridosi di tipo 7?

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Epilessia

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 14 progetti di ricerca sull'epilessia che hanno coinvolto 21 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 3 milioni di euro

Che cos’è e come si manifesta? 

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Sindrome di Brugada

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Brugada? La sindrome di Brugada è una malattia genetica caratterizzata da una disfunzione delle proteine che regolano l’attività elettrica del cuore. Questo comporta un aumentato rischio di alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie ventricolari), che possono risultare anche letali. Chi ne è affetto presenta un cuore apparentemente normale e spesso non manifesta alcun sintomo, ma può andare incontro a morte improvvisa a causa dall’insorgenza, non prevedibile, di aritmie ventricolari maligne.

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Ceroidolipofuscinosi neuronali

Cosa sono e come si manifestano le ceroidolipofuscinosi neuronali?

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Displasia immuno-ossea di Schimke

Che cos’è e come si manifesta la displasia immuno-ossea di Schimke?La displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia multi-sistemica caratterizzata da problemi alle ossa, quali displasia spondilo-epifisaria, bassa statura, dismorfismi facciali, e deficit del sistema immunitario, che rende questi pazienti particolarmente suscettibili alle infezioni. Inoltre, questi pazienti presentano anche problemi renali, in particolare una sindrome nefrosica progressiva resistente ai farmaci, che può portare nell'insufficienza renale in quasi due terzi dei casi.

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Sindrome di Aicardi

Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Aicardi?La sindrome di Aicardi è malattia rara dello sviluppo neurologico i cui principali segni clinici sono l'assenza parziale o totale del corpo calloso (la spessa lamina che collega i due emisferi cerebrali), difetti della retina (lacune corio-retiniche) e spasmi. Inoltre, la sindrome comporta tratti facciali caratteristici quali pre-mascella prominente, punta del naso anteversa, angolo della sella nasale ridotto, sopracciglia rade lateralmente.

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Miopatia da disproporzione congenita, tipo fibra

Che cos’è e come si manifesta la miopatia da disproporzione congenita, tipo fibra?La miopatia da disproporzione congenita del tipo di fibra (CFTD) è una malattia genetica che colpisce principalmente i muscoli scheletrici, ovvero quelli coinvolti nel movimento. Questo tipo di muscoli sono composti da due tipi di fibre (1 e 2): nella maggior parte degli individui affetti si osserva una riduzione del diametro delle fibre di tipo 1 rispetto a quello di tipo 2 (da qui il nome della malattia).

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