Difetti del ciclo dell'urea

Che cosa sono e come si manifestano i difetti del ciclo dell’urea?

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Per la lotta alle malattie genetiche rare c’è la ricerca di Fondazione Telethon.Per altre situazioni ci sono i The Pills. Il noto gruppo di influencer della rete, formato da Luca Vecchi, Luigi Di Capua e Matteo Corradini, ha scelto di rispondere #presente realizzando un video in perfetto stile T...

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Acidemia propionica

Che cos’è e come si manifesta l'acidemia propionica?

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Mucopolisaccaridosi tipo 7

Che cos’è e come si manifesta la mucopolisaccaridosi di tipo 7?

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Epilessia

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 14 progetti di ricerca sull'epilessia che hanno coinvolto 21 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 3 milioni di euro

Che cos’è e come si manifesta? 

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Sindrome di Brugada

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Brugada? 

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Ceroidolipofuscinosi neuronali

Cosa sono e come si manifestano le ceroidolipofuscinosi neuronali?

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Displasia immuno-ossea di Schimke

Che cos’è e come si manifesta la displasia immuno-ossea di Schimke?La displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia multi-sistemica caratterizzata da problemi alle ossa, quali displasia spondilo-epifisaria, bassa statura, dismorfismi facciali, e deficit del sistema immunitario, che rende questi pazienti particolarmente suscettibili alle infezioni. Inoltre, questi pazienti presentano anche problemi renali, in particolare una sindrome nefrosica progressiva resistente ai farmaci, che può portare nell'insufficienza renale in quasi due terzi dei casi.

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Sindrome di Aicardi

Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Aicardi?

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Miopatia da disproporzione congenita, tipo fibra

Che cos’è e come si manifesta la miopatia da disproporzione congenita, tipo fibra?

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