Che cosa sono e come si manifestano i difetti del ciclo dell’urea?
Che cos’è e come si manifesta l'acidemia propionica?
Che cos’è e come si manifesta la mucopolisaccaridosi di tipo 7?
Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 14 progetti di ricerca sull'epilessia che hanno coinvolto 21 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 3 milioni di euro
Che cos’è e come si manifesta?
Cos'è e come si manifesta la sindrome di Brugada?
Cosa sono e come si manifestano le ceroidolipofuscinosi neuronali?
Che cos’è e come si manifesta la displasia immuno-ossea di Schimke?La displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia multi-sistemica caratterizzata da problemi alle ossa, quali displasia spondilo-epifisaria, bassa statura, dismorfismi facciali, e deficit del sistema immunitario, che rende questi pazienti particolarmente suscettibili alle infezioni. Inoltre, questi pazienti presentano anche problemi renali, in particolare una sindrome nefrosica progressiva resistente ai farmaci, che può portare nell'insufficienza renale in quasi due terzi dei casi.
Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Aicardi?
Che cos’è e come si manifesta la miopatia da disproporzione congenita, tipo fibra?