Deficit di adenosina deaminasi di tipo 2 (DADA2)

Che cos’è e come si manifesta?

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Non siete soli. È questo il messaggio che XLPDR International Association Onlus, tra le Associazioni Amiche di Fondazione Telethon, ha scelto di trasmettere nel documentario “Pensavo di essere diverso”. Un corto a cura del regista Kemal Comert, in cui le immagini si fondono con le parole con una ...
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Quando si decide di far procedere la propria esistenza lungo le direttrici della solidarietà e dell’altruismo è comprensibile desiderare che questo tracciato possa proseguire all’infinito, oltre ogni umana esperienza. Il lascito può darci, in questa prospettiva, serenità e gioia di vivere, anche ...

Difetti del ciclo dell'urea

Che cosa sono e come si manifestano i difetti del ciclo dell’urea?

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Acidemia propionica

Che cos’è e come si manifesta l'acidemia propionica?

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Mucopolisaccaridosi tipo 7

Che cos’è e come si manifesta la mucopolisaccaridosi di tipo 7?

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Epilessia

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 14 progetti di ricerca sull'epilessia che hanno coinvolto 21 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 3 milioni di euro

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Sindrome di Brugada

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Brugada? 

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Ceroidolipofuscinosi neuronali

Cosa sono e come si manifestano le ceroidolipofuscinosi neuronali?

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Displasia immuno-ossea di Schimke

Che cos’è e come si manifesta la displasia immuno-ossea di Schimke?La displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia multi-sistemica caratterizzata da problemi alle ossa, quali displasia spondilo-epifisaria, bassa statura, dismorfismi facciali, e deficit del sistema immunitario, che rende questi pazienti particolarmente suscettibili alle infezioni. Inoltre, questi pazienti presentano anche problemi renali, in particolare una sindrome nefrosica progressiva resistente ai farmaci, che può portare nell'insufficienza renale in quasi due terzi dei casi.

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Sindrome di Aicardi

Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Aicardi?

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