Che cosa sono e come si manifestano i difetti del ciclo dell’urea?
Che cos’è e come si manifesta l'acidemia propionica?
Che cos’è e come si manifesta la mucopolisaccaridosi di tipo 7?
Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 14 progetti di ricerca sull'epilessia che hanno coinvolto 21 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 3 milioni di euro
Che cos’è e come si manifesta?
Cos'è e come si manifesta la sindrome di Brugada? La sindrome di Brugada è una malattia genetica caratterizzata da una disfunzione delle proteine che regolano l’attività elettrica del cuore. Questo comporta un aumentato rischio di alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie ventricolari), che possono risultare anche letali. Chi ne è affetto presenta un cuore apparentemente normale e spesso non manifesta alcun sintomo, ma può andare incontro a morte improvvisa a causa dall’insorgenza, non prevedibile, di aritmie ventricolari maligne.
Cosa sono e come si manifestano le ceroidolipofuscinosi neuronali?
Che cos’è e come si manifesta la displasia immuno-ossea di Schimke?La displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia multi-sistemica caratterizzata da problemi alle ossa, quali displasia spondilo-epifisaria, bassa statura, dismorfismi facciali, e deficit del sistema immunitario, che rende questi pazienti particolarmente suscettibili alle infezioni. Inoltre, questi pazienti presentano anche problemi renali, in particolare una sindrome nefrosica progressiva resistente ai farmaci, che può portare nell'insufficienza renale in quasi due terzi dei casi.
Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Aicardi?La sindrome di Aicardi è malattia rara dello sviluppo neurologico i cui principali segni clinici sono l'assenza parziale o totale del corpo calloso (la spessa lamina che collega i due emisferi cerebrali), difetti della retina (lacune corio-retiniche) e spasmi. Inoltre, la sindrome comporta tratti facciali caratteristici quali pre-mascella prominente, punta del naso anteversa, angolo della sella nasale ridotto, sopracciglia rade lateralmente.
Che cos’è e come si manifesta la miopatia da disproporzione congenita, tipo fibra?La miopatia da disproporzione congenita del tipo di fibra (CFTD) è una malattia genetica che colpisce principalmente i muscoli scheletrici, ovvero quelli coinvolti nel movimento. Questo tipo di muscoli sono composti da due tipi di fibre (1 e 2): nella maggior parte degli individui affetti si osserva una riduzione del diametro delle fibre di tipo 1 rispetto a quello di tipo 2 (da qui il nome della malattia).