Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di malattie genetiche che interessano il sistema immunitario (circa 250 forme) e colpiscono circa sei milioni di pazienti nel mondo, ma il 30% non sa di esserne affetto. Per questo dal 22 al 29 aprile torna la Settimana mondiale delle immunodeficienze primitive, che mira a sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza della diagnosi e sulle difficoltà quotidiane di chi affronta una malattia genetica di questo tipo.
Le immunodeficienze primitive sono da sempre nel mirino della ricerca Telethon, che in particolare ha sviluppato una strategia terapeutica innovativa che si è dimostrata efficace per la cura dell’ADA-SCID: la terapia genica ideata presso l’Istituto San Raffaele Telethon di Milano. La terapia genica per questa malattia genetica terribile (Strimvelis) è ora disponibile ai pazienti di tutta Europa, grazie al via libera della Commissione Europea del 2016.
Un’altra immunodeficienza per cui la ricerca Telethon sta facendo progressi grazie sempre alla terapia genica è poi la sindrome di Wiskott-Aldrich, che causa continue infezioni compromettendo la qualità di vita del paziente.
In occasione della Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive, AIP Onlus Associazione Immunodeficienze Primitive lancia la campagna di sensibilizzazione #LeggeriSiDiventa, con l’obiettivo di far capire l’importanza della diagnosi precoce per tornare a vivere serenamente la quotidianità grazie una terapia adeguata e sostenibile.
Per maggiori info sulla campagna consulta il sito dell’AIP
