Aiac: un'associazione al servizio delle persone colpite da malformazione cavernosa cerebrale

Una nuova associazione nata grazie al sostegno di Telethon e dell'ufficio "Filo diretto con i pazienti". L'Aiac è l'Associazione italiana angiomi cavernosi ed è nata a Torino a marzo. Tra i ricercatori impegnati nello studio di questa rara malattia genetica anche Francesco Retta, finanziato da Telethon.

News dalla ricerca

I soci fondatoriIl 24 marzo scorso, presso la facoltà di Medicina e chirurgia "San Luigi Gonzaga" di Torino, è nata l’AIAC (nella foto i soci fondatori): l'Associazione italiana angiomi cavernosi dedicata alle persone affette da malformazione cavernosa cerebrale (Ccm).

Sei le prime famiglie a ritrovarsi per la sua costituzione a seguito del workshop scientifico e divulgativo sulle malformazioni cavernose cerebrali organizzato con il supporto del gruppo di ricerca di Francesco Retta, ricercatore Telethon. Salgono così a tredici le associazioni dei pazienti nate con la consulenza e il supporto della Fondazione Telethon.

L’associazione si è costituita a seguito della creazione nel 2011 del portale www.ccmitalia.unito.it, primo punto di incontro per coloro che conoscono da vicino questa patologia, come pazienti o familiari.

Le famiglie hanno infatti potuto conoscersi proprio grazie al sito dedicato, come racconta Rita, una delle socie fondatrici: «Credo fermamente sia stato un puro caso inciampare quest’estate nel sito della Ccm, non ho avuto voglia di scrivere subito, perché ero davvero stanca delle infinite delusioni. Ma poi ho provato perché voi eravate lì ad aspettare. Sì lo so che il mio entusiasmo è sfiancante, ma è per non lasciarsi dimenticare, visto che l’alternativa è urlare per la rabbia. Ho insegnato ai miei figli a non urlare, ma a  coinvolgere e spero il messaggio sia arrivato loro».

Da una parte l’associazione mette in contatto le famiglie italiane, dall’altro si propone di costruire un dialogo continuo con ricercatori e clinici che a loro volta stanno rafforzando le relazioni: «L’idea di costituire un network multidisciplinare di ricerca incentrato sulla problematica delle malformazioni cavernose cerebrali – commenta Francesco Retta, presidente dell’associazione - è nata dalla convinzione che un approccio integrato che si prefigga di mettere in relazione gli aspetti clinici, genetici, istologici, cellulari e molecolari di questa patologia possa garantire un più rapido e significativo avanzamento delle conoscenze dei meccanismi patogenetici, aumentando pertanto le probabilità di definizione di nuovi approcci terapeutici non invasivi ed efficaci». Il network di ricerca è composto da ricercatori italiani che studiano le Ccm in diversi settori disciplinari e opera in collaborazione con l'Angioma Alliance e la Cavernoma Alliance UK.

Le malformazioni cavernose cerebrali, dette anche angiomi cavernosi o cavernomi, sono lesioni vascolari caratterizzate da agglomerati di capillari sanguigni (gomitoli vascolari) abnormemente dilatati e fragili. Si possono trovare nel cervello, nel midollo spinale e, più raramente, in altre regioni del corpo tra cui la pelle e la retina. Si stima che gli angiomi cavernosi si presentino in circa uno ogni 500-600 individui, cioè approssimativamente nello 0,2% della popolazione generale senza distinzione di sesso e di età. La malattia appare quindi ad oggi diagnosticata solo in minima parte, a causa di una sintomatologia che spesso porta a diagnosi sbagliate.

Per contattare il nostro ufficio Filo diretto con i pazienti e chiedere un supporto nella costituzione di un'associazione di malattia o per far rientrare la propria associazione tra quelle amiche di Telethon clicca qui.

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