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Scopri tutti gli aggiornamenti dalla nostra organizzazione. In questa pagina troverai le principali novità dalla ricerca e dalla raccolta promossa da Fondazione Telethon. Un lavoro quotidiano per donare risposte concrete alle persone che lottano contro una malattia genetica rara.

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Vedere un bambino che soffre è una pugnalata al cuore

Vedere un bambino che soffre è una pugnalata al cuore

Il racconto di una mamma di tre figli, l'ultimo dei quali colpito da una malattia genetica rara: la sclerosi tuberosa. Nel suo racconto l'unica speranza è quella riposta nei ricercatori e nel loro lavoro che un giorno potrebbe arrivare alla cura.

La malattia di mia figlia che non studia nessuno

La malattia di mia figlia che non studia nessuno

Mia figlia di 13 anni è affetta dalla sindrome Trichorhinofalangea di tipo I. Le caratteristiche principali sono: pochi capelli, bassa statura, malformazioni alle ossa in particolare alle falange delle mani. Mia figlia ha un’osteopenia grave, una scoliosi per cui porta un busto 22 ore al giorno e inoltre ha una siringomielia estesa.