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Scopri tutti gli aggiornamenti dalla nostra organizzazione. In questa pagina troverai le principali novità dalla ricerca e dalla raccolta promossa da Fondazione Telethon. Un lavoro quotidiano per donare risposte concrete alle persone che lottano contro una malattia genetica rara.

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Convegno sulle patologie non diagnosticate 2018: a Pozzuoli per dare un nome alle malattie sconosciute

Convegno sulle patologie non diagnosticate 2018: a Pozzuoli per dare un nome alle malattie sconosciute

In due anni di attività, nell’ambito del programma senza diagnosi del Tigem sono stati discussi i casi di ben 342 pazienti arrivando alla diagnosi nel 45% dei casi.

Scoperta una possibile cura per la sarcoglicanopatia

Scoperta una possibile cura per la sarcoglicanopatia

Lo studio sulla malattia, che appartiene al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli, è stato condotto da Doriana Sandonà dell’Università di Padova e finanziato da Fondazione Telethon

Io per Lei: la ricerca aiuta le mamme rare

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Migliorare la qualità della vita delle persone con malattie genetiche rare è un importante risultato

Sindrome di Down: la ricerca va avanti

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Laura Cancedda (Dti) vuole migliorare la qualità della vita di chi convive con questa patologia partendo dalla ricerca di base