Sviluppo di un protocollo strumentale di Analisi del Movimento per l’analisi multitasking delle funzioni locomotorie nella malattia di Charcot-Marie-Tooth nell’età evolutiva e nell’adulto: caratterizzazione della reliability e responsiveness tramite studio multicentrico

Il presente studio è rivolto allo sviluppo e validazione di metodi per la valutazione precisa delle disabilità locomotorie in pazienti con neuropatia ereditaria sensori-motoria chiamata malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). I pazienti con CMT presentano difficoltà locomotorie a causa del deficit motorio e sensitivo dovuto alla malattia. I sintomi spesso compaiono da giovani e progrediscono poi lentamente. Ad oggi non esistono trattamenti farmacologici e gli approcci terapeutici si limitano alla fisioterapia, ortesizzazione e chirurgia delle deformità scheletriche. Recentemente l'acido ascorbico è risultato efficace su un modello animale e sono in corso trial clinici multicentrici sull'uomo. C'è però ancora la mancanza di metodi di valutazione quantitativi e oggettivi per dimostrare l'efficacia di eventuali nuove terapie sulla disabilità motoria dei pazienti. L'uso di strumenti per analizzare quantitativamente il movimento umano può essere una soluzione a questo problema. Nelle fasi iniziali la malattia di CMT non altera la capacità deambulatoria dei pazienti, sebbene possa interferire attività locomotorie più impegnative, quali il camino sulle punte o sui talloni, la salita di scale. Quindi, in aggiunta all'analisi del cammino in piano, verranno considerati anche questi compiti più impegnativi. Nel presente progetto, verrà sviluppato un protocollo per l'acquisizione di dati di Analisi del Movimento, e verrà poi applicato su un gruppo di 100 pazienti con CMT e 50 soggetti sani di età confrontabile, per avere un riferimento di "normalità". Verrà inoltre studiata la ripetibilità e l'affidabilità del metodo, ripetendo gli esperimenti a distanza di tempo sugli stessi soggetti. Per svolgere il presente progetto è stato costituito un network di 4 centri clinici, che copre tre aree geografiche italiane: Milano, Roma e Genova. L'associazione dei pazienti ACMT-Rete verrà coinvolta per il reclutamento dei pazienti e la diffusione dei risultati.