Ruolo della proteina ANO10 nell’atassia spinocerebellare di tipo 10

SCAR10 è una forma di atassia cerebellare ereditaria che colpisce soprattutto il cervelletto determinandone una marcata atrofia. I pazienti con questa malattia neurologica mostrano una progressiva perdita di coordinazione dei movimenti, problemi di linguaggio e un ritardo mentale moderato. SCAR10 è causata da mutazioni a carico del gene ANO10. Questo gene codifica per un nuovo tipo di proteina che risiede nelle membrane cellulari. Comunque, la localizzazione precisa della proteina ANO10 all'interno della cellula, il suo ruolo fisiologico ed il meccanismo con il quale la sua perdita di funzione determina l'atassia rimangono sconosciuti. Il nostro studio ha lo scopo di chiarire il ruolo di ANO10. A tal fine, identificheremo prima le cellule neuronali che hanno espressione di ANO10 e poi procederemo al suo "spegnimento" attraverso una tecnica chiamata interferenza da RNA (RNAi). Dopo lo spegnimento di ANO10, effettueremo degli studi sulle cellule trattate allo scopo di identificare possibili alterazioni dell'eccitabilità elettrica e della trasmissione tra neuroni. I nostri risultati potranno aiutarci a capire il collegamento tra ANO10 e atassia cerebellare e rivelare un possibile coinvolgimento di questa proteina anche in altri disturbi neurologici.